วิทยานิพนธ์ (วท.ม.)--จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย, 2557

ธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินผิดปกติเป็นโลหิตจางที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่พบบ่อยในประชากรแถบภูมิภาคเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ นอกจากผู้ที่เป็นโรคนี้จะมีอาการป่วยรุนแรงแล้วโรคนี้ยังถือว่าเป็นปัญหาสาธารณสุขที่สำคัญในแถบภูมิภาคนี้ด้วย ข้อมูลอุบัติการณ์และความผิดปกติระดับยีนของโรคนี้ในประเทศลาวยังมีรายงานอยู่จำกัด การศึกษานี้จึงได้ทำการตรวจหาอุบัติการณ์ของธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินผิดปกติในกลุ่มประชากรลาวที่อาศัยอยู่ในนครหลวงเวียงจันทร์ สปป.ลาว จำนวน 354 ราย โดยใช้วิธีตรวจคัดกรอง การตรวจวิเคราะห์ฮีโมโกลบินและการตรวจในระดับยีน ผลการศึกษาพบลักษณะจีโนไทป์ทั้งหมดจำนวน 22 ชนิดและพบอุบัติการณ์ของธาลัสซเมียและฮีโมโกลบินผิดปกติ จำนวน 156 ราย คิดเป็นร้อยละ 44 ประกอบด้วยชนิดที่พบเป็นจำนวนมากดังนี้ พบพาหะฮีโมโกลบินอี จำนวน 64 ราย คิดเป็นร้อยละ 18 พบพาหะแอลฟ่าธาลัสซีเมีย จำนวน 46 ราย คิดเป็นร้อยละ 13 พบพาหะเบต้าธาลัสซีเมียจำนวน 11 ราย คิดเป็นร้อยละ 3.1 และพบกลุ่มความผิดปกติร่วมของทั้งสายแอลฟ่าและเบต้าโกลบินจำนวน 28 ราย คิดเป็นร้อยละ 8.4 จากผลการตรวจความสมบูรณ์ของเม็ดเลือดพบว่ากลุ่มพาหะแอลฟ่าธาลัสซีเมียชนิด SEA มีค่า MCV และ MCH ต่ำกว่ากลุ่มพาหะแอลฟ่าธาลัสซีเมียชนิด 3.7 kb อย่างมีนัยสำคัญ ข้อมูลอุบัติการณ์และลักษณะจีโนไทป์ที่ได้จากการศึกษานี้สามารถนำไปใช้เป็นข้อมูลในการควบคุมป้องกันโรคธาลัสซีเมียในประชากรลาวได้ต่อไปในอนาคต