วิทยานิพนธ์ (วท.ม.)--จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย, 2555

ที่มา : ภาวะไทรกลีเซอไรด์ในเลือดสูงมากมักเกิดจากสาเหตุร่วมกันระหว่างสาเหตุทางปฐมภูมิและทุติยภูมิ สาเหตุทางปฐมภูมิได้แก่ความผิดปกติทางพันธุกรรมต่างๆที่เกี่ยวข้องกับการควบคุมการสลายไทรกลีเซอไรด์ การศึกษานี้ทำการวิเคราะห์ความหลากหลายทางพันธุกรรมของยีน LPL ซึ่งถอดรหัสโปรตีนไลโปโปรตีนไลเปส ที่เป็นเอนไซม์สำคัญในกระบวนการสลายไทรกลีเซอไรด์ในผู้ป่วยที่มีไทรกลีเซอไรด์ในเลือดสูง วิธีการศึกษา : ผู้ป่วยที่มีระดับไทรกลีเซอไรด์ในเลือดขณะอดอาหาร ≥ 886 มก. /ดล. (10 มิลลิโมล/ลิตร) อย่างน้อย 2 ครั้ง (n=90) และผู้ที่มีระดับไทรกลีเซอไรด์ < 150 มก./ดล. โดยไม่เคยได้ยาลดไขมันใดๆ (n=100) โดยจับคู่ตามอายุและเพศ จะถูกเกณฑ์เข้าสู่การศึกษา และตรวจ LPL variants ด้วยวิธี standard DNA sequencing method ผลการศึกษา : ในกลุ่มที่มีระดับไทรกลีเซอไรด์สูงมาก (n=90) เป็นเพศชาย 67 เปอร์เซ็นต์ มีค่ามัธยฐานอายุ 48 ปี (IQR: 40-56 ปี) พบความหลากหลายทางพันธุกรรม 4 ชนิด ในกลุ่มไทรกลีเซอไรด์สูงมาก 10 ราย และไม่พบในกลุ่มควบคุมเลย (p=0.002) โดย Ala98Thr และ Leu279Val เป็นความหลากหลายทางพันธุกรรมที่เคยมีรายงานมาก่อนถึงความสัมพันธ์กับภาวะไทรกลีเซอไรด์ในเลือดสูง ขณะที่ Arg270Gly และ Arg432Thr ยังไม่เคยมีรายงานมาก่อน นอกจากนี้ยังพบ Ser474X ซึ่งเคยมีรายงานถึงความสัมพันธ์กับระดับไทรกลีเซอไรด์ที่ต่ำลง ในกลุ่มที่มีระดับไทรกลีเซอไรด์สูงมาก 3 เปอร์เซ็นต์ และในกลุ่มควบคุม 16 เปอร์เซ็นต์ (p=0.004) สรุปผลการศึกษา : พบความหลากหลายทางพันธุกรรมของ LPL จำนวน 4 ชนิด รวมทั้ง Arg270Gly และ Arg432Thr ซึ่งไม่เคยมีรายงานมาก่อนในผู้ป่วยไทย ความหลากหลายทางพันธุกรรมเหล่านี้อาจเป็นสาเหตุที่กระตุ้นให้ไทรกลีเซอไรด์ในผู้ป่วยกลุ่มนี้สูงมากได้