ridm@nrct.go.th   ระบบคลังข้อมูลงานวิจัยไทย   รายการโปรดที่คุณเลือกไว้

Simple, efficient, and cost-effective multiplex genotyping with matrix assisted laser desorption/ionization time-of-flight mass spectrometry of hemoglobin beta gene mutations

หน่วยงาน สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ

รายละเอียด

ชื่อเรื่อง : Simple, efficient, and cost-effective multiplex genotyping with matrix assisted laser desorption/ionization time-of-flight mass spectrometry of hemoglobin beta gene mutations
นักวิจัย : Wanna Thongnoppakhun , Surasak Jiemsup , Suganya Yongkiettrakul , Chompunut Kanjanakorn , Chanin Limwongse , Prapon Wilairat , Anusorn Vanasant , Nanyawan Rungroj , Pa-thai Yenchitsomanus , วรรณา ทองนพคุณ , สุรศักดิ์ เจียมทรัพย์ , สุกัญญา ยงเกียรติตระกูล , ชมพูนุช กาญจนากร , ชนินทร์ ลิ่มวงศ์
คำค้น : Biochemistry , Genotyping , Human Beta-Globin (HBB) Gene Mutations , MALDI-TOF mass spectrometry , ศูนย์พันธุวิศวกรรมและเทคโนโลยีชีวภาพแห่งชาติ
หน่วยงาน : สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ
ผู้ร่วมงาน : -
ปีพิมพ์ : 2552
อ้างอิง : http://www.nstda.or.th/thairesearch/node/17434
ที่มา : -
ความเชี่ยวชาญ : -
ความสัมพันธ์ : -
ขอบเขตของเนื้อหา : -
บทคัดย่อ/คำอธิบาย :

A number of common mutations in the hemoglobin β (HBB) gene cause β-thalassemia, a monogenic disease with high prevalence in certain ethnic groups. As there are 30 HBB variants that cover more than 99.5% of HBB mutant alleles in the Thai population, an efficient and cost-effective screening method is required. Three panels of multiplex primer extensions, followed by matrix-assisted laser desorption/ionization time-of-flight mass spectrometry were developed. The first panel simultaneously detected 21 of the most common HBB mutations, while the second panel screened nine additional mutations, plus seven of the first panel for confirmation; the third panel was used to confirm three HBB mutations, yielding a 9-Da mass difference that could not be clearly distinguished by the previous two panels. The protocol was both standardized using 40 samples of known genotypes and subsequently validated in 162 blind samples with 27 different genotypes (including a normal control), comprising heterozygous, compound heterozygous, and homozygous β-thalassemia. Results were in complete agreement with those from the genotyping results, conducted using three different methods overall. The method developed here permitted the detection of mutations missed using a single genotyping procedure. The procedure should serve as the method of choice for HBB genotyping due to its accuracy, sensitivity, and cost-effectiveness, and can be applied to studies of other gene variants that are potential disease biomarkers.

บรรณานุกรม :
Wanna Thongnoppakhun , Surasak Jiemsup , Suganya Yongkiettrakul , Chompunut Kanjanakorn , Chanin Limwongse , Prapon Wilairat , Anusorn Vanasant , Nanyawan Rungroj , Pa-thai Yenchitsomanus , วรรณา ทองนพคุณ , สุรศักดิ์ เจียมทรัพย์ , สุกัญญา ยงเกียรติตระกูล , ชมพูนุช กาญจนากร , ชนินทร์ ลิ่มวงศ์ . (2552). Simple, efficient, and cost-effective multiplex genotyping with matrix assisted laser desorption/ionization time-of-flight mass spectrometry of hemoglobin beta gene mutations.
    ปทุมธานี : สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ.
Wanna Thongnoppakhun , Surasak Jiemsup , Suganya Yongkiettrakul , Chompunut Kanjanakorn , Chanin Limwongse , Prapon Wilairat , Anusorn Vanasant , Nanyawan Rungroj , Pa-thai Yenchitsomanus , วรรณา ทองนพคุณ , สุรศักดิ์ เจียมทรัพย์ , สุกัญญา ยงเกียรติตระกูล , ชมพูนุช กาญจนากร , ชนินทร์ ลิ่มวงศ์ . 2552. "Simple, efficient, and cost-effective multiplex genotyping with matrix assisted laser desorption/ionization time-of-flight mass spectrometry of hemoglobin beta gene mutations".
    ปทุมธานี : สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ.
Wanna Thongnoppakhun , Surasak Jiemsup , Suganya Yongkiettrakul , Chompunut Kanjanakorn , Chanin Limwongse , Prapon Wilairat , Anusorn Vanasant , Nanyawan Rungroj , Pa-thai Yenchitsomanus , วรรณา ทองนพคุณ , สุรศักดิ์ เจียมทรัพย์ , สุกัญญา ยงเกียรติตระกูล , ชมพูนุช กาญจนากร , ชนินทร์ ลิ่มวงศ์ . "Simple, efficient, and cost-effective multiplex genotyping with matrix assisted laser desorption/ionization time-of-flight mass spectrometry of hemoglobin beta gene mutations."
    ปทุมธานี : สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ, 2552. Print.
Wanna Thongnoppakhun , Surasak Jiemsup , Suganya Yongkiettrakul , Chompunut Kanjanakorn , Chanin Limwongse , Prapon Wilairat , Anusorn Vanasant , Nanyawan Rungroj , Pa-thai Yenchitsomanus , วรรณา ทองนพคุณ , สุรศักดิ์ เจียมทรัพย์ , สุกัญญา ยงเกียรติตระกูล , ชมพูนุช กาญจนากร , ชนินทร์ ลิ่มวงศ์ . Simple, efficient, and cost-effective multiplex genotyping with matrix assisted laser desorption/ionization time-of-flight mass spectrometry of hemoglobin beta gene mutations. ปทุมธานี : สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ; 2552.