วิทยานิพนธ์ (วท.ม.)--จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย, 2549

ที่มา: เนื่องจากปัจจุบันมะเร็งปอดเป็นมีแนวโน้มพบเพิ่มมากขึ้น โดยปัจจุบันเป็นมะเร็งที่พบมากเป็นอันดับ 2 ของประเทศไทย การรักษามะเร็งปอดระยะแพร่กระจายด้วยยาเคมีบำบัดมีอัตราการตอบสนองเพียง 30% ในปัจจุบันพบว่ามะเร็งปอดสามารถใช้วิธีการรักษาระดับโมเลกุลโดยใช้ยาต้าน ไทโรซีนไคเนส (Tyrosine kinase inhibitor,TKI) และได้ผลดี โดยสามารถยืดอายุชีวิตผู้ป่วยได้อย่างมีนัยสำคัญ ปัจจัยประการหนึ่งที่อาจกำหนดผลการตอบสนองต่อการรักษาด้วยยา TKI คือ การที่มีการกลายพันธุ์ของ EGFR ในเซลล์มะเร็งปอด การศึกษานี้เป็นการเปรียบเทียบการตรวจหาการกลายพันธุ์ของ EGFR ใน DNA จากพลาสมาของผู้ป่วยกับ DNA ที่ได้จากการเนื้อเยื่อมะเร็งปอด วิธีการศึกษา: ผู้ป่วยมะเร็งปอดจำนวน 35 ราย ได้รับการตรวจชิ้นเนื้อทาง พยาธิวิทยาตามมาตรฐานการวินิจฉัย และนำชิ้นเนื้อทางพยาธิวิทยามาตรวจ EGFR mutation โดยวิธีการ Nested polymerase chain reaction เปรียบเทียบกับในพลาสมาของผู้ป่วยคนเดียวกัน ผลการศึกษา: จากการศึกษานี้พบว่า มี EGFR mutation ชนิด exon 19 deletion ทั้งหมด 13 ราย (เพศชาย 6 ราย เพศหญิง 7 ราย) คิดเป็น 37.14% โดยในกลุ่มนี้ผู้ป่วยไม่สูบบุหรี่ 6 ราย (46.15%) สูบบุหรี่ 6 ราย (46.15%) ไม่ทราบประวัติการสูบบุหรี่ 1 ราย (7.69%) และตรวจพบ EGFR mutation ในพลาสมาเพียง 1 ราย (7.69%) ความไวในการตรวจของการทดสอบนี้ 7.69% ความจำเพาะในการตรวจของการทดสอบนี้ 100% สรุปผลการศึกษา: ด้วยเทคนิคการตรวจหา EGFR mutation ในพลาสมาในการศึกษานี้แสดงให้เห็นว่าสามารถตรวจพบ EGFR mutation ได้จริง แต่ยังคงมีข้อจำกัดเรื่องของความไวในการตรวจ