ridm@nrct.go.th   ระบบคลังข้อมูลงานวิจัยไทย   รายการโปรดที่คุณเลือกไว้

บทบาทของกลุ่มยีนอินเตอฟีรอนชนิดที่1 และทรานส์ฟอร์มโกรฟ์แฟกเตอร์ เบต้าในโรคเอสแอลอี- ความสัมพันธ์ระหว่างเวชพันธุศาสตร์ต่อลักษณะแสดงออกทางคลินิก พยาธิสภาพ และ ภาวะภูมิคุ้มกันในโรคเอสแอลอี

หน่วยงาน สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ

รายละเอียด

ชื่อเรื่อง : บทบาทของกลุ่มยีนอินเตอฟีรอนชนิดที่1 และทรานส์ฟอร์มโกรฟ์แฟกเตอร์ เบต้าในโรคเอสแอลอี- ความสัมพันธ์ระหว่างเวชพันธุศาสตร์ต่อลักษณะแสดงออกทางคลินิก พยาธิสภาพ และ ภาวะภูมิคุ้มกันในโรคเอสแอลอี
นักวิจัย : ยิ่งยศ อวิหิงสานนท์ , Yingyos Avihingsanon
คำค้น : Biological sciences , BT-B-01-MG-09-4710 , Clinical medicine , Gene expression , Haplotype blocks , MALDI-TOF mass spectrometry , Systemic lupus erythematosus , TGF beta genes , การแสดงออกของยีน , ภูมิคุ้มกัน , ศูนย์พันธุวิศวกรรมและเทคโนโลยีชีวภาพแห่งชาติ , สาขาวิทยาศาสตร์การแพทย์ , เอสแอลอี
หน่วยงาน : สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ
ผู้ร่วมงาน : -
ปีพิมพ์ : 2550
อ้างอิง : http://www.nstda.or.th/thairesearch/node/3151
ที่มา : -
ความเชี่ยวชาญ : -
ความสัมพันธ์ : -
ขอบเขตของเนื้อหา : -
บทคัดย่อ/คำอธิบาย :

โรคเอสแอลอี (SLE) จัดเป็นโรคภูมิคุ้มกันต่อเนื้อเยื่อตนเองเรื้อรั้ง (autoimmune disease) ซึ่งพบได้ทั่วโลกแต่มีความชุกของโรคแตกต่างกันตามเชื้อชาติ โดยพบความชุกของโรคสูงในคนแอฟริกัน-อเมริกันและคนเอเชีย ลักษณะทางคลินิกของโรคมีความแตกต่างกันมาก ผู้ป่วยที่ไม่ใช่คนผิวขาวจะเริ่มเป็นโรคเมื่ออายุน้อยกว่า การดำเนินของโรครุนแรงกว่า และมักมีการแสดงออกของโรคในอวัยวะสำคัญ เช่น ไตอักเสบได้บ่อยกว่าผู้ป่วยที่เป็นคนผิวขาว เชื่อว่าสาเหตุของโรคเกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมร่วมกับปัจจัยทางสิ่งแวดล้อม ปัจจัยทางพันธุกรรมมีบทบาทสำคัญต่อการเกิดโรคเช่นเดียวกันโรคอื่นๆในกลุ่ม โรคภูมิคุ้มกันต่อเนื้อเยื่อตนเองคือมีความผิดปกติของยีนหลายตัว นอกจากนี้ยังเชื่อว่ามียีนที่จำเพาะต่อเชื้อชาติ และอาการแสดงแต่ละอย่างของโรคอีกด้วย นับจนถึงปัจจุบันมีการศึกษาทางพันธุกรรมในผู้ป่วยโรค SLE จำนวนมาก การศึกษาด้วยวิธี linkage analysis ซึ่งส่วนใหญ่ทำในคนผิวขาวให้ผลที่แตกต่างกันในแต่ละรายงานการศึกษา นอกจากนี้ยังมีการศึกษาแบบ case/control association study ซึ่งรายงานยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคอีกจำนวนมากแต่ก็ยังไม่เป็นที่สรุปแน่ชัด ว่ายีนใดเกี่ยวข้องกับโรคอย่างชัดเจน อย่างไรก็ตามข้อมูลการศึกษา SNP และ haplotype blocks ที่เพิ่มมากขึ้นเรื่อยๆในปัจจุบันร่วมกับการพัฒนาเทคโนโลยีใหม่ๆ ทางอณูชีววิทยาล้วนนำไปสู่การค้นพบ candidate genes ที่น่าสนใจเพิ่มมากขึ้น รายงานการศึกษาจาก 3 กลุ่มวิจัยวิเคราะห์เลือดของผู้ป่วยโรค SLE โดยวิธี microarray พบว่ามีการแสดงออกของกลุ่มของ interferon (IFN) type I inducible genes เพิ่มขึ้นอย่างชัดเจน แสดงถึงความผิดปกติในการควบคุมการแสดงออกของยีน IFN type I ในโรค SLE ซึ่งอาจเป็นกลไกที่สำคัญของการเกิดโรค เมื่ออาศัยข้อมูลนี้ประกอบกับประโยชน์ของฐานข้อมูล SNP ของคนไทย โครงการวิจัยนี้เสนอที่จะศึกษา haplotype tagging SNPs (ht SNPs) ในผู้ป่วย SLE ไทยโดยวิธี case/control association study โดยเน้นการศึกษาไปที่กลุ่มยีนที่สำคัญ ใหม่ๆ ได้แก่ IFNA/B/W (โครโมโซมที่ 9p21-22), IRF3 (โครโมโซม19q13.3), IRF7 (โครโมโซม11p15.5) และ IFI16, MNDA, AIM2 (โครโมโซมที่ 1q22) ซึ่งล้วนแต่เป็นตำแหน่งที่พิสูจน์จาก linkage analysis แล้วว่าเป็น SLE susceptibility loci ที่สำคัญ รวมถึง candidate genes ซึ่งสัมพันธ์กับการอักเสบของไตซึ่งเป็นอาการรุนแรงที่พบได้บ่อยที่สุด นั่นคือยีนของ TGFB1 (โครโมโซมที่ 19q13) และ TGFB2 (โครโมโซม1q41) กลุ่มของ ht SNPs ที่ถูกคัดเลือกจะถูกศึกษาโดยวิธี multiplex PCR และนำไปวิเคราะห์ด้วย MALDI-TOF mass spectrometry ซึ่งเป็นเครื่องมือที่มีประสิทธิภาพสูงที่สามารถวิเคราะห์รูปแบบยีนจำนวนมาก ได้อย่างรวดเร็ว แม่นยำ ประหยัดค่าใช้จ่าย และที่สำคัญคือใช้ปริมาณ DNA จำนวนน้อยมาก นอกจากนี้โครงการวิจัยนี้ยังจะศึกษาการแสดงออกของยีนเหล่านี้ โดยศึกษาระดับmRNAในเนื้อเยื่อต่างๆได้แก่ เลือด ผิวหนัง และไต รวมถึงศึกษาชนิดและตำแหน่งของเซลล์ที่สร้างไซโตไคน์ที่สนใจด้วย เพื่อนำผลการศึกษารูปแบบของยีน (genotype) และการแสดงออกของยีน (phenotype) ที่ได้มาวิเคราะห์ความสัมพันธ์ของการเกิดโรค ความรุนแรงของโรคและการตอบสนองของการรักษา ทีมผู้วิจัยในโครงการนี้ประกอบด้วยผู้เชี่ยวชาญ ที่มีความสนใจในโรค SLE จากหลายสาขาอาทิ ผู้เชี่ยวชาญระบบภูมิคุ้มกัน, ผู้เชี่ยวชาญโรคไต, ผู้เชี่ยวชาญโรคผิวหนัง, ผู้เชี่ยวชาญโรคข้อ, นักพันธุกรรมศาสตร์, และนักวิเคราะห์สถิติทางพันธุกรรม การศึกษาในครั้งนี้จะเป็นประโยชน์อย่างยิ่งในการหาดัชนีบ่งชี้โอกาสของการ เกิดโรคและภาวะแทรกซ้อนของโรคซึ่งจะนำไปสู่การพัฒนาการดูแลรักษาผู้ป่วย อย่างถูกต้องและเหมาะสม นอกจากนี้ยังจะทำให้มีความเข้าใจในกลไกการเกิดโรคมากขึ้นเพิ่อนำไปสู่การ พัฒนาวิธีการรักษาใหม่ๆในอนาคตต่อไป

บรรณานุกรม :
ยิ่งยศ อวิหิงสานนท์ , Yingyos Avihingsanon . (2550). บทบาทของกลุ่มยีนอินเตอฟีรอนชนิดที่1 และทรานส์ฟอร์มโกรฟ์แฟกเตอร์ เบต้าในโรคเอสแอลอี- ความสัมพันธ์ระหว่างเวชพันธุศาสตร์ต่อลักษณะแสดงออกทางคลินิก พยาธิสภาพ และ ภาวะภูมิคุ้มกันในโรคเอสแอลอี.
    ปทุมธานี : สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ.
ยิ่งยศ อวิหิงสานนท์ , Yingyos Avihingsanon . 2550. "บทบาทของกลุ่มยีนอินเตอฟีรอนชนิดที่1 และทรานส์ฟอร์มโกรฟ์แฟกเตอร์ เบต้าในโรคเอสแอลอี- ความสัมพันธ์ระหว่างเวชพันธุศาสตร์ต่อลักษณะแสดงออกทางคลินิก พยาธิสภาพ และ ภาวะภูมิคุ้มกันในโรคเอสแอลอี".
    ปทุมธานี : สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ.
ยิ่งยศ อวิหิงสานนท์ , Yingyos Avihingsanon . "บทบาทของกลุ่มยีนอินเตอฟีรอนชนิดที่1 และทรานส์ฟอร์มโกรฟ์แฟกเตอร์ เบต้าในโรคเอสแอลอี- ความสัมพันธ์ระหว่างเวชพันธุศาสตร์ต่อลักษณะแสดงออกทางคลินิก พยาธิสภาพ และ ภาวะภูมิคุ้มกันในโรคเอสแอลอี."
    ปทุมธานี : สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ, 2550. Print.
ยิ่งยศ อวิหิงสานนท์ , Yingyos Avihingsanon . บทบาทของกลุ่มยีนอินเตอฟีรอนชนิดที่1 และทรานส์ฟอร์มโกรฟ์แฟกเตอร์ เบต้าในโรคเอสแอลอี- ความสัมพันธ์ระหว่างเวชพันธุศาสตร์ต่อลักษณะแสดงออกทางคลินิก พยาธิสภาพ และ ภาวะภูมิคุ้มกันในโรคเอสแอลอี. ปทุมธานี : สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ; 2550.