ridm@nrct.go.th   ระบบคลังข้อมูลงานวิจัยไทย   รายการโปรดที่คุณเลือกไว้

การโคลนยีนที่ทำให้เกิดภาวะปัญญาอ่อนชนิดที่ไม่เป็นกลุ่มอาการ ณ ตำแหน่ง Xp22.1

หน่วยงาน สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ

รายละเอียด

ชื่อเรื่อง : การโคลนยีนที่ทำให้เกิดภาวะปัญญาอ่อนชนิดที่ไม่เป็นกลุ่มอาการ ณ ตำแหน่ง Xp22.1
นักวิจัย : วีรยุทธ ประพันธ์พจน์ , Verayuth Praphanphoj
คำค้น : Biological sciences , BT-B-01-MG-79-4702 , Clinical medicine , Medical genetics , Mental retardation , Molecular cloning , การโคลนยีน , ปัญญาอ่อน , ศูนย์พันธุวิศวกรรมและเทคโนโลยีชีวภาพแห่งชาติ , สาขาวิทยาศาสตร์การแพทย์
หน่วยงาน : สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ
ผู้ร่วมงาน : -
ปีพิมพ์ : 2549
อ้างอิง : http://www.nstda.or.th/thairesearch/node/2908
ที่มา : -
ความเชี่ยวชาญ : -
ความสัมพันธ์ : -
ขอบเขตของเนื้อหา : -
บทคัดย่อ/คำอธิบาย :

ผู้วิจัยได้พบความผิดปกติแบบ pericentric inversion ของโครโมโซมเอ็กซ์ในเด็กชายรายหนึ่ง ที่แสดงอาการของทั้งโรค Hypohydrotic ectodermal dysplasia (HED) และภาวะปัญญาอ่อนชนิดที่ไม่เป็นกลุ่มอาการ (non specific mental retardation : MRX) จากการศึกษาเบื้องต้นสามารถยืนยันได้ว่า breakpoint ที่ตำแหน่ง Xq13 เป็นสาเหตุของการเกิด HED ส่วน breakpoint ที่ตำแหน่ง Xp22.1 ไม่เกี่ยวข้องกับกลุ่มยีนที่ทำให้เกิด XMR ที่ได้เคยมีรายงานไว้มาก่อนหน้านี้ ผู้วิจัยจึงมีความสนใจที่จะโคลนและศึกษาหน้าที่ของยีนนี้ที่ตำแหน่ง Xp22.1 ซึ่งอาจเป็นสาเหตุของการเกิด XMR ในเด็กรายนี้ ผู้วิจัยสามารถ narrow breakpoint ที่ Xp ลงมาอยู่ภายในระยะ 872 bp ที่ Xp22.3 และไม่พบยีนภายใน BAC RP11-804N7 ซึ่งมีขนาด 84 kb และคร่อม breakpoint อยู่ นอกจากนี้การทดสอบระดับการแสดงออกของ Gemin8 [FAM51A1 เดิม] ซึ่งเป็นยีนที่อยู่ใกล้ breakpoint ที่สุด โดยห่างออกไปทาง telomeric end ประมาณ 120 kb ก็ไม่พบระดับของการแสดงออกที่ผิดปกติ ใน lymphoblastoid cell line ของผู้ป่วย breakpoint ของ Xq อยู่ใน intron 3 ของ ED1 gene โดยผู้วิจัยสามารถ narrow breakpoint ลงมาอยู่ภายในระยะ 5 Mb และพบ repetitive sequence แบบ LINE1 element อยู่ในบริเวณนี้ซึ่งทำให้ผู้วิจัยไม่สามารถ amplify ข้ามบริเวณนี้ได้ ทั้งนี้ การที่บริเวณ breakpoints ของ Xp และ Xq มี repetitive sequences ซึ่งมี homology กันถึง 85% อาจเป็นกลไกสำคัญของการเกิด pericentric inversion ในครอบครัวนี้ แม้ผู้วิจัยยังไม่สามารถ characterize breakpoint junction ของโครโมโซมในผู้ป่วยรายนี้ได้ แต่จากการศึกษาทำให้พบว่า ไม่มียีนที่ถูก disrupt ด้วย Xp breakpoint และเนื่องจาก MRX เป็นความผิดปกติแบบ oligo/polygenic การเกิดภาวะปัญญาอ่อนในผู้ป่วยรายนี้ อาจเป็นผลจาก abnormal chromosome remodeling และส่งผลให้การทำงานของกลุ่มยีนที่เกี่ยวข้องกับการเกิด MRX ดังกล่าว ทำงานผิดปกติได้ อนึ่ง ถึงแม้การศึกษาเบื้องต้นจะไม่พบการแสดงออกที่ผิดปกติของ Gemin8 ใน lymphoblast ของผู้ป่วย แต่จากตำแหน่งและหน้าที่ของยีนนี้ ทำให้ยังคงเป็น candidate gene ที่ดีสำหรับการศึกษาเพิ่มเติมในด้านความสัมพันธ์ที่เกี่ยวข้องกับการเกิด ภาวะปัญญาอ่อนต่อไป

บรรณานุกรม :
วีรยุทธ ประพันธ์พจน์ , Verayuth Praphanphoj . (2549). การโคลนยีนที่ทำให้เกิดภาวะปัญญาอ่อนชนิดที่ไม่เป็นกลุ่มอาการ ณ ตำแหน่ง Xp22.1.
    ปทุมธานี : สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ.
วีรยุทธ ประพันธ์พจน์ , Verayuth Praphanphoj . 2549. "การโคลนยีนที่ทำให้เกิดภาวะปัญญาอ่อนชนิดที่ไม่เป็นกลุ่มอาการ ณ ตำแหน่ง Xp22.1".
    ปทุมธานี : สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ.
วีรยุทธ ประพันธ์พจน์ , Verayuth Praphanphoj . "การโคลนยีนที่ทำให้เกิดภาวะปัญญาอ่อนชนิดที่ไม่เป็นกลุ่มอาการ ณ ตำแหน่ง Xp22.1."
    ปทุมธานี : สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ, 2549. Print.
วีรยุทธ ประพันธ์พจน์ , Verayuth Praphanphoj . การโคลนยีนที่ทำให้เกิดภาวะปัญญาอ่อนชนิดที่ไม่เป็นกลุ่มอาการ ณ ตำแหน่ง Xp22.1. ปทุมธานี : สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ; 2549.