ridm@nrct.go.th   ระบบคลังข้อมูลงานวิจัยไทย   รายการโปรดที่คุณเลือกไว้

การศึกษาอณูพันธุศาสตร์ของโรคไตผิดปกติในการขับกรด

หน่วยงาน สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ

รายละเอียด

ชื่อเรื่อง : การศึกษาอณูพันธุศาสตร์ของโรคไตผิดปกติในการขับกรด
นักวิจัย : เพทาย เย็นจิตโสมนัส
คำค้น : Biological sciences , Biology and biochemistry , Molecular biology , Molecular genetics , ศูนย์พันธุวิศวกรรมและเทคโนโลยีชีวภาพแห่งชาติ , สาขาวิทยาศาสตร์การแพทย์ , อณูพันธุศาสตร์ , โรคไตผิดปรกติในการขับกรด , ไทย (ภาคตะวันออกเฉียงเหนือ)
หน่วยงาน : สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ
ผู้ร่วมงาน : -
ปีพิมพ์ : 2547
อ้างอิง : http://www.nstda.or.th/thairesearch/node/2560
ที่มา : -
ความเชี่ยวชาญ : -
ความสัมพันธ์ : -
ขอบเขตของเนื้อหา : -
บทคัดย่อ/คำอธิบาย :

โรคไตผิดปกติในการขับกรด เป็นโรคที่พบได้บ่อยและเป็นปัญหาสาธารณสุขของคนไทยในภาคอีสาน ผู้ป่วยโรคนี้มีความผิดปกติที่ท่อส่วนปลายของเนปฟอน (distal nephron) ทำให้ไม่สามารถขับกรดออกทางปัสสาวะ มีกรดคั่งในร่างกาย โปแตสเซียมในเลือดต่ำ เกิดภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง ปวดกล้ามเนื้อและกระดูก มีการละลายแคลเซียมออกจากกระดูก เกิดภาวะกระดูกอ่อน กระดูกหักง่าย มีการสะสมของหินปูนและนิ่วในไต หากไม่ได้รับการรักษาอาจจะเกิดภาวะไตวาย โรคไตผิดปกติในการขับกรดในคนอีสานมักจะพบในผู้ใหญ่ แต่อาจจะพบโรคได้เช่นกันในเด็ก ซึ่งจะมีอาการรุนแรงมากกว่า นอกจากอาการที่พบเหมือนในผู้ใหญ่แล้ว เด็กจะเติบโตช้า มีภาวะกระดูกอ่อน สุขภาพอ่อนแอและเกิดโรคแทรกซ้อนได้ง่าย สาเหตุของโรคนี้ในคนอีสาน ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด อาจจะมีสาเหตุจากสิ่งแวดล้อมหรือพันธุกรรม หรือทั้งสองอย่าง สาเหตุจากสิ่งแวดล้อมที่มีการกล่าวถึง คือ ภาวะขาดโปแตสเซียม และการมีสารแวนนาเดียม (vanadium) สูงในร่างกาย ซึ่งทั้งสองกรณียังมิได้รับการสามารถพิสูจน์อย่างชัดเจน แต่จากการพบโรคนี้พบมากในคนอีสาน และผู้ป่วยหลายคนมาจากครอบครัวเดียวกัน กอปรกับมีโรคไตผิดปกติในการขับกรดซึ่งเกิดจากพันธุกรรมรายงานมาก่อนหลาย รายงาน ปัจจัยทางพันธุกรรมจึงน่าจะมีส่วนเกี่ยวข้อง โรคไตผิดปกติในการขับกรดที่พบบ่อยในคนอีสาน อาจจะเกิดจากความผิดปกติของยีน หรืออาจจะเกิดจากการมียีนที่สามารถทำให้เกิดโรคได้ง่ายเมื่ออยู่ในสิ่งแวด ล้อมบางสภาวะ จึงเป็นสมมุติฐานที่ควรจะมีการพิสูจน์ การขับกรดของไตเกิดขึ้นที่เซลล์ขับกรด ซึ่งบุท่อส่วนปลายของเนปฟอน มีเอนไซม์และโปรตีนในเซลล์ที่เกี่ยวข้องหลายชนิด ได้แก่ H+ ATPase, K+/ H+ -ATPase, carbonic anhydrase II (CAII), และ anion (Cl-/HCO3-) exchanger 1 (AE1) นอกจากนี้ยังมีโปรตีน kanadaptin ซึ่งคาดว่าทำหน้าที่เป็น chaperonin ของ AE1 ความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสังเคราะห์โปรตีนเหล่านี้ จะทำให้เกิดโรคไตผิดปกติในการขับกรดขึ้นได้ จากข้อมูลทางชีวเคมีและทางคลินิก ความผิดปกติของ K+/ H+ -ATPase, CAII และโปรตีนซึ่งเป็นองค์ประกอบของ H+ ATPase บาง subunit อาจจะไม่เกี่ยวข้องเกิดโรคไตผิดปกติในการขับกรดชนิดที่พบในคนอีสาน จากงานวิจัยที่ผ่านมาของคณะผู้วิจัย พบว่าความผิดปกติของยีน AE1 เป็นสาเหตุของโรคไตผิดปกติในการขับกรด ที่พบได้บ่อย ในกลุ่มผู้ป่วยเด็ก โครงการวิจัยที่เสนอนี้ จะทำการศึกษาสาเหตุและกลไกของโรคไตผิดปกติในการขับกรดในกลุ่มผู้ป่วยซึ่ง เป็นคนอีสานและผู้ป่วยในภาคอื่นๆ โดยทำการศึกษายีนที่คาดว่าหากเกิดความผิดปกติจะทำให้เกิดโรคนี้ขึ้น ยีนที่จะทำการศึกษา ได้แก่ ATP6N1B, AE1, และ kanadaptin ด้วยวิธีวิเคราะห์การถ่ายทอดของยีนในครอบครัว การตรวจกรองและวิเคราะห์มิวเตชั่นของยีน และการศึกษาหน้าที่โปรตีนและกลไกของความผิดปกติที่มีวิธีศึกษาได้ เช่น การสังเคราะห์โปรตีนในเซลล์แบคทีเรียหรือเซลล์เพาะเลี้ยง เพื่อทดสอบหน้าที่ งานวิจัยนี้จะทำให้เกิดองค์ความรู้ใหม่และการพัฒนาเทคโนโลยีในการศึกษาอณู พันธุศาสตร์ของโรคไต และช่วยให้เข้าใจสาเหตุและกลไกของโรคไตผิดปกติในการขับกรดในคนอีสานดียิ่ง ขึ้น ซึ่งจะนำไปสู่การปรับปรุงและพัฒนาคุณภาพและประสิทธิภาพในการดูแลรักษาผู้ ป่วย การตรวจวินิจฉัย และการควบคุมป้องกันโรคและภาวะแทรกซ้อนให้ดียิ่งขึ้นต่อไปในอนาคต

บรรณานุกรม :
เพทาย เย็นจิตโสมนัส . (2547). การศึกษาอณูพันธุศาสตร์ของโรคไตผิดปกติในการขับกรด.
    ปทุมธานี : สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ.
เพทาย เย็นจิตโสมนัส . 2547. "การศึกษาอณูพันธุศาสตร์ของโรคไตผิดปกติในการขับกรด".
    ปทุมธานี : สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ.
เพทาย เย็นจิตโสมนัส . "การศึกษาอณูพันธุศาสตร์ของโรคไตผิดปกติในการขับกรด."
    ปทุมธานี : สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ, 2547. Print.
เพทาย เย็นจิตโสมนัส . การศึกษาอณูพันธุศาสตร์ของโรคไตผิดปกติในการขับกรด. ปทุมธานี : สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ; 2547.