ridm@nrct.go.th   ระบบคลังข้อมูลงานวิจัยไทย   รายการโปรดที่คุณเลือกไว้

การพัฒนาวิธีตรวจมิวเตชั่นของแฟคเตอร์แปดยีนโดยการวิเคราะห์เอ็มอาร์เอ็นเอ

หน่วยงาน สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ

รายละเอียด

ชื่อเรื่อง : การพัฒนาวิธีตรวจมิวเตชั่นของแฟคเตอร์แปดยีนโดยการวิเคราะห์เอ็มอาร์เอ็นเอ
นักวิจัย : เพทาย เย็นจิตโสมนัส , Pa-thai Yenchitsomanus
คำค้น : Biochemistry , Biological sciences , Biology and biochemistry , BT-39-06-HIM-06-06 , Messenger RNA , Mutation (Biology) , X-linked recessive , การห้ามเลือด , มิวเตชั่น , ศูนย์พันธุวิศวกรรมและเทคโนโลยีชีวภาพแห่งชาติ , สาขาวิทยาศาสตร์การแพทย์ , ฮีโมฟิเลีย-เอ , เอ็มอาร์เอ็นเอ
หน่วยงาน : สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ
ผู้ร่วมงาน : -
ปีพิมพ์ : 2542
อ้างอิง : http://www.nstda.or.th/thairesearch/node/2047
ที่มา : -
ความเชี่ยวชาญ : -
ความสัมพันธ์ : -
ขอบเขตของเนื้อหา : -
บทคัดย่อ/คำอธิบาย :

ฮีโมฟิเลีย-เอ เป็นโรคพันธุกรรมชนิด X-linked recessive ที่มีความผิดปกติในระบบห้ามเลือดที่พบบ่อยที่สุด เกิดจากความผิดปรกติของยีนแฟคเตอร์แปด ทำให้เกิดภาวะขาดโปรตีนแฟคเตอร์แปดซค่งจำเป็นในกลไกการห้ามเลือด ยีนแฟคเตอร์แปดมีขนาด 186 กิโลเบส ประกอบด้วย 26 exons ควบคุมการสังเคราะห์เอ็ม-อาร์เอ็นแอซึ่งมีขนาด 9 กิโลเบส และโปรตีนซึ่งมีกรดอะมิโนจำนวน 2351 ตัว มิวเตชันของยีนแฟคเตอร์แปด ซค่งมีจำนวนมากและแบ่งออกเป็นหลายกลุ่ม ได้แก่ inversion. Point mutation. Deletion, และ insertion ได้มีการศึกษาในรายละเอียดในกลุ่มประชากรหลายกลุ่มแต่ยังไม่เคยมีการศึกษามา ก่อนในผู้ป่วยไทย คณะผู้วิจัยได้ทำการศึกษามิวเตชั่นของยีนแฟคเตอร์แปดในผู้ป่วยไทยที่เป็นโรค นี้อย่างเป็นระบบ โดยมีวัตถุประสงค์เพื่อให้เข้าใจความผิดปรกติในระดับอณูและพัฒนาวิธีตรวจ พาะหโดยการตรวจมิวเตชั่นของยีนโดยตรง ความผิดปรกติซึ่งเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของดีเอ็นเอขนาดใหญ่ได้รับการตรวจ การวิเคราะห์ genomic DNA ส่วนความผิดปรกติซึ่งเกิดจาก point mutation ได้รับการตรวจโดยการวิเคราะห์เอ็ม-อาร์เอ็นเอ ความผิดปรกติชนิด gene deletion ได้ทำการศึกษาก่อนโดยวิธี multiplex PCR ส่วนชนิด gene inversion ทำการศึกษาโดยวิธี Southern-blot hybridization และ RT-PCR มิวเตชั่นซึ่งทำให้เกิด RNA processin defect ตรวจโดยการวิเคราะห์ cDNA ด้วยวิธี gel electrophoresis ส่วนมิวเตชั่นในกลุ่ม point mutation ได้ทำการตรวจกรองโดยใช้ cDAN ด้วยวิธี SSCP-silver staining และวิเคราะห์ในรายละเอียดด้วยวิธีnucleotide sequencing ผลการศึกษาพบว่า ผู้ป่วยหนึ่งรายที่มีอาการรุนแรงมีการขาดหานยของยีน > 2.2 กิโลเบส ในบริเวณ exon 26 และทางด้าน 3

บรรณานุกรม :
เพทาย เย็นจิตโสมนัส , Pa-thai Yenchitsomanus . (2542). การพัฒนาวิธีตรวจมิวเตชั่นของแฟคเตอร์แปดยีนโดยการวิเคราะห์เอ็มอาร์เอ็นเอ.
    ปทุมธานี : สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ.
เพทาย เย็นจิตโสมนัส , Pa-thai Yenchitsomanus . 2542. "การพัฒนาวิธีตรวจมิวเตชั่นของแฟคเตอร์แปดยีนโดยการวิเคราะห์เอ็มอาร์เอ็นเอ".
    ปทุมธานี : สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ.
เพทาย เย็นจิตโสมนัส , Pa-thai Yenchitsomanus . "การพัฒนาวิธีตรวจมิวเตชั่นของแฟคเตอร์แปดยีนโดยการวิเคราะห์เอ็มอาร์เอ็นเอ."
    ปทุมธานี : สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ, 2542. Print.
เพทาย เย็นจิตโสมนัส , Pa-thai Yenchitsomanus . การพัฒนาวิธีตรวจมิวเตชั่นของแฟคเตอร์แปดยีนโดยการวิเคราะห์เอ็มอาร์เอ็นเอ. ปทุมธานี : สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ; 2542.