ridm@nrct.go.th   ระบบคลังข้อมูลงานวิจัยไทย   รายการโปรดที่คุณเลือกไว้

การพัฒนา human multicolor subtelomeric probes และการประยุกต์ใช้ในบุคคลปัญญาอ่อนและผู้มีความพิการแต่กำเนิด

หน่วยงาน สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ

รายละเอียด

ชื่อเรื่อง : การพัฒนา human multicolor subtelomeric probes และการประยุกต์ใช้ในบุคคลปัญญาอ่อนและผู้มีความพิการแต่กำเนิด
นักวิจัย : วีรยุทธ ประพันธ์พจน์ , Verayuth Praphanphoj
คำค้น : Biological sciences , BT-B-06-MG-79-4504 , Clinical medicine , Mental retardation , Subtelomeric probes , ปัญญาอ่อน , ศูนย์พันธุวิศวกรรมและเทคโนโลยีชีวภาพแห่งชาติ , สาขาวิทยาศาสตร์การแพทย์
หน่วยงาน : สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ
ผู้ร่วมงาน : -
ปีพิมพ์ : 2548
อ้างอิง : http://www.nstda.or.th/thairesearch/node/1795
ที่มา : -
ความเชี่ยวชาญ : -
ความสัมพันธ์ : -
ขอบเขตของเนื้อหา : -
บทคัดย่อ/คำอธิบาย :

ภาวะปัญญาอ่อน และความพิการแต่กำเนิด เป็นปัญหาที่สำคัญทางสาธารณสุขประการหนึ่งของทุกประเทศ โดยมีความชุกอยู่ในระหว่าง 2.5-3 % สาเหตุสำคัญประการหนึ่งเกิดจากความผิดปกติที่ส่วนปลายของโครโมโซมชนิดที่ไม่ สามารถตรวจพบโดยการวิเคราะห์โครโมโซมด้วยวิธีปกติ (cryptic subtelomeric rearrangements) โดยเป็นสาเหตุให้เกิดภาวะปัญญาอ่อนในกลุ่มที่ไม่มีลักษณะเฉพาะ (non syndromic mental retardation) ถึง 8-10 % ผู้วิจัยจึงเกิดแนวคิดที่จะพัฒนาวิธีการตรวจหาความผิดปกติชนิดนี้โดยใช้ เทคนิคพื้นฐานของ Fluorescence in situ hybridization และ chromosome painting โดยมีวัตถุประสงค์เพื่อสร้าง multicolor subtelomeric probes ที่สามารถตรวจหาความผิดปกติที่ส่วนปลายของโครโมโซมมนุษย์ทุกโครโมโซมได้ พร้อมกัน และนำไปทดสอบคุณภาพด้วยการศึกษานำร่องในบุคคลปัญญาอ่อน หรือผู้มีความพิการแต่กำเนิด จำนวน 100 คน ก่อนจะนำไปใช้ในการบริการปกติต่อไป ผลการศึกษาพบว่า การจัดทำ multicolor FISH probe เพื่อให้สามารถตรวจสอบส่วนปลายของทุกโครโมโซม จำนวน 41 ปลายได้ใน 1 metaphase มีปัญหาในเชิงเทคนิคของการ detect fluorescence signal โดยเฉพาะอย่างยิ่งใน probe ที่ต้องใช้ Fluorochrome หลายสี ผู้วิจัยจึงได้ปรับลดจำนวน fluorochrome ลงเพื่อให้ signal intensity ดีขึ้น ทำให้ต้องแยกวิเคราะห์เป็น 2 metaphase แต่ก็ยังมี efficiency ค่อนข้างต่ำ ทำให้ต้องมีการทำ FISH ซ้ำโดยเฉพาะใน probe ที่ให้ผลกำกวมและไม่สามารถวิเคราะห์ได้ ผู้วิจัยจึงปรับเปลี่ยนการ label probe ด้วย fluorochrome สีเดียว และจัดทำเป็น dual color probe set ที่สามารถแยกวิเคราะห์แต่ละโครโมโซม ทำให้ต้องใช้การวิเคราะห์ 21 metaphase แต่ผลที่ได้ไม่กำกวมและไม่ต้องทำซ้ำ ผู้วิจัยได้ใช้ dual color probe set นำไปตรวจส่วนปลายของโครโมโซมของกลุ่มตัวอย่างจำนวน 201 ตัวอย่างที่เข้าเกณฑ์การวิจัย และได้พบความผิดปกติจำนวน 10 ตัวอย่าง (4.9%) ได้แก่ der(1), der(3), der(10), der(13), der(20) อย่างละ 1 ราย, terminal deletion ของ 1p, 4p, 10p, 22q, Xp อย่างละ 1 ราย โดยตัวอย่างที่ผิดปกติที่ถูกตรวจพบรวมทั้งบิดาและมารดา กำลังอยู่ในระหว่างการดำเนินการจัดเก็บไว้เป็น permanent cell line เพื่อใช้ประโยชน์ในการวิจัยต่อไป นอกจากนี้ ผู้วิจัยยังได้เสนอเกณฑ์ในการคัดเลือกผู้ป่วยที่จะนำมาทดสอบด้วย subtelomeric FISH probe ที่พัฒนาขึ้น เพื่อให้สามารถใช้ชุดทดสอบที่พัฒนาขึ้น ให้เกิดประโยชน์สูงสุด

บรรณานุกรม :
วีรยุทธ ประพันธ์พจน์ , Verayuth Praphanphoj . (2548). การพัฒนา human multicolor subtelomeric probes และการประยุกต์ใช้ในบุคคลปัญญาอ่อนและผู้มีความพิการแต่กำเนิด.
    ปทุมธานี : สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ.
วีรยุทธ ประพันธ์พจน์ , Verayuth Praphanphoj . 2548. "การพัฒนา human multicolor subtelomeric probes และการประยุกต์ใช้ในบุคคลปัญญาอ่อนและผู้มีความพิการแต่กำเนิด".
    ปทุมธานี : สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ.
วีรยุทธ ประพันธ์พจน์ , Verayuth Praphanphoj . "การพัฒนา human multicolor subtelomeric probes และการประยุกต์ใช้ในบุคคลปัญญาอ่อนและผู้มีความพิการแต่กำเนิด."
    ปทุมธานี : สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ, 2548. Print.
วีรยุทธ ประพันธ์พจน์ , Verayuth Praphanphoj . การพัฒนา human multicolor subtelomeric probes และการประยุกต์ใช้ในบุคคลปัญญาอ่อนและผู้มีความพิการแต่กำเนิด. ปทุมธานี : สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ; 2548.