ridm@nrct.go.th   ระบบคลังข้อมูลงานวิจัยไทย   รายการโปรดที่คุณเลือกไว้

การศึกษาการกลายพันธุ์ของยีน p63 ในผู้ป่วยโรคปากแหว่งเพดานโหว่ที่ไม่มีความพิการอื่นร่วมด้วย

หน่วยงาน จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย

รายละเอียด

ชื่อเรื่อง : การศึกษาการกลายพันธุ์ของยีน p63 ในผู้ป่วยโรคปากแหว่งเพดานโหว่ที่ไม่มีความพิการอื่นร่วมด้วย
นักวิจัย : เพชรรัตน์ เลยกลาง
คำค้น : ปากแหว่ง , เพดานโหว่ , การกลายพันธุ์ , ยีน
หน่วยงาน : จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย
ผู้ร่วมงาน : วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ , จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย. คณะแพทยศาสตร์
ปีพิมพ์ : 2548
อ้างอิง : 9745320374 , http://cuir.car.chula.ac.th/handle/123456789/6663
ที่มา : -
ความเชี่ยวชาญ : -
ความสัมพันธ์ : -
ขอบเขตของเนื้อหา : -
บทคัดย่อ/คำอธิบาย :

วิทยานิพนธ์ (วท.ม.)--จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย, 2548

โรคปากแหว่งเพดานโหว่ที่ไม่มีความพิการอื่นร่วมด้วย (nonsyndromic cleft lip with or with our dleft palate, CL/P) เป็นความพิการแต่กำเนิดที่เกิดขึ้นของกะโหลกศีรษะ และใบหน้าที่พบได้บ่อยที่สุด ที้งนี้โรคนี้อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการที่มี CL/P เป็นลักษณะร่วมด้วยลักษณะหนึ่ง (syndromic CL/P) การศึกษาก่อนหน้านี้พบว่า ยีน p63 สัมพันธ์กับการเกิดโรคหลายโรคที่มี CL/P ร่วมด้วย การศึกษานี้มีจุดประสงค์เพื่อหาว่าการกลายพันธ์ของยีน p63 เป็นสาเหตุของหากแหว่งเพดานโหว่ที่ไม่มีความพิการอื่นร่วมด้วยหรือไม่ โดยการตรวจหาการเปลี่ยนแปลงของลำดับเบสในผู้ป่วยโรคปากแหว่งเพดานโหว่ ที่ไม่มีความพิการอื่นร่วมด้วย 100 คน ด้วยวิธีการหาลำเบส (sequencing) ผลการตรวจหาการกลายพันธุ์ในยีน p63 พบการเปลี่ยนลำดับเบสทั้งหมด 22 ตำแหน่ง เป็นเปลี่ยนแปลงของลำดับเบสที่ส่งผลให้เปลี่ยนกรดอะมิโน (nonsynonymous variant) 3 ตำแหน่งคือ S90L, R313G และ D564H ซึ่งอยู่ใน exon 4, 8 และ 14 ตามลำดับ โดย R313G น่าจะเป็นการเปลี่ยนแปลงที่ส่งผลให้เกิดโรค (pathogenic variant) จากหลักฐาน ดังนี้ 1. กลุ่มของกรดอะมิโน เปลี่ยนจากอาร์จีนีนเป็นไกลซีน 2. การเปลี่ยนแปลงนี้ไม่พบในบิดามารดา (de novo) 3. ไม่พบการเปลี่ยนแปลงของลำดับเบส ในตำแหน่งนี้ในคนไทยปกติ 500 คน 4. การเปลี่ยนแปลงนี้อยู่ใน DNA binding domain 5. กรดอะมิโนที่ตำแหน่ง 313 นี้เป็นอาร์จีนีน ที้งใน zebrafish, African clawed frog, chicken, house mouse และ Norway rat 6. โปรแกรม PolyPhen บ่งว่า R313G น่าจะส่งผลให้โปรตีนทำงานผิดปกติ จากการศึกษานี้สรุปได้ว่าการกลายพันธ์ในยีน p63 สามารถทำให้เกด DL/P ที่ไม่มีความพิการอื่นร่วมด้วย และเน้นให้เห็นถึงการแสดงออกของลักษณะทางคลินิกที่หลากหลาย และอาจส่งผลถึงการให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์กับผู้ป่วยและครอบครัว

บรรณานุกรม :
เพชรรัตน์ เลยกลาง . (2548). การศึกษาการกลายพันธุ์ของยีน p63 ในผู้ป่วยโรคปากแหว่งเพดานโหว่ที่ไม่มีความพิการอื่นร่วมด้วย.
    กรุงเทพมหานคร : จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย.
เพชรรัตน์ เลยกลาง . 2548. "การศึกษาการกลายพันธุ์ของยีน p63 ในผู้ป่วยโรคปากแหว่งเพดานโหว่ที่ไม่มีความพิการอื่นร่วมด้วย".
    กรุงเทพมหานคร : จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย.
เพชรรัตน์ เลยกลาง . "การศึกษาการกลายพันธุ์ของยีน p63 ในผู้ป่วยโรคปากแหว่งเพดานโหว่ที่ไม่มีความพิการอื่นร่วมด้วย."
    กรุงเทพมหานคร : จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย, 2548. Print.
เพชรรัตน์ เลยกลาง . การศึกษาการกลายพันธุ์ของยีน p63 ในผู้ป่วยโรคปากแหว่งเพดานโหว่ที่ไม่มีความพิการอื่นร่วมด้วย. กรุงเทพมหานคร : จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย; 2548.