ridm@nrct.go.th   ระบบคลังข้อมูลงานวิจัยไทย   รายการโปรดที่คุณเลือกไว้

Mutation screening of the neurexin 1 gene in thai patients with intellectual disability and autism spectrum disorder

หน่วยงาน สถาบันวิจัยและให้คำปรึกษาแห่ง มหาวิทยาลัยธรรมศาสตร์

รายละเอียด

ชื่อเรื่อง : Mutation screening of the neurexin 1 gene in thai patients with intellectual disability and autism spectrum disorder
นักวิจัย : Supaporn Yangngam , Oradawan Plong-On , Thanya Sripo , Rawiwan Roongpraiwan , Tippawan Hansakunachai , Juthamas Wirojanan , Tasnawat Sombuntham , Nichara Ruangdaraganon , Pornprot Limprasert
คำค้น : 5' untranslated region , Adolescent , Alpha neurexin gene , Article , Autism , Beta neurexin gene , Child , Controlled study , DNA sequence , DSM-IV , Exon , Female , Gene , Gene mutation , Genetic predisposition , Genetic screening , Genetic variability , Genome analysis , Human , Intellectual impairment , Intron , Major clinical study , Male , Missense mutation , Neurexin 1 gene , Polymerase chain reaction , Protein function , Protein secondary structure , Restriction fragment length polymorphism , Stanford-Binet Intelligence Scale , Thai (people)
หน่วยงาน : สถาบันวิจัยและให้คำปรึกษาแห่ง มหาวิทยาลัยธรรมศาสตร์
ผู้ร่วมงาน : -
ปีพิมพ์ : 2014
อ้างอิง : Genetic testing and molecular biomarkers. 18, 7 (2014) pp. 510-515 , 1945-0257 , http://dspace.library.tu.ac.th/handle/3517/7619
ที่มา : -
ความเชี่ยวชาญ : -
ความสัมพันธ์ : -
ขอบเขตของเนื้อหา : -
บทคัดย่อ/คำอธิบาย :

Aim: Neurexin 1 has two major protein isoforms using alternative promoters, coding for the alpha-neurexin 1 (α-NRXN1) and beta-neurexin 1 (β-NRXN1) genes. This study is to explore the possibility that variants of the NRXN1 gene predispose to intellectual disability (ID) and autism spectrum disorder (ASD). Methods: The coding regions in 24 exons and exon-intron boundaries of the NRXN1 gene were investigated in 115 Thai patients with ID and ASD by direct DNA sequencing. Results: Nine novel variants of the NRXN1 gene were identified. Four novel variants were found in the β-NRXN1 gene, one variant of six GGC repeats in exon 1, and three variants at the 5′UTR. Five novel variants were identified in the α-NRXN1 gene, four intronic variants and one missense variant in exon 14 (c.2713T>A or p.F905I). Conclusion: Mutation screening of the NRXN1gene in patients with ID and ASD may be useful to identify potential variants predisposing to ID and ASD. However, further studies utilizing protein functional analysis of the novel variants are required for a more definite conclusion. © 2014, Mary Ann Liebert, Inc.

บรรณานุกรม :
Supaporn Yangngam , Oradawan Plong-On , Thanya Sripo , Rawiwan Roongpraiwan , Tippawan Hansakunachai , Juthamas Wirojanan , Tasnawat Sombuntham , Nichara Ruangdaraganon , Pornprot Limprasert . (2557). Mutation screening of the neurexin 1 gene in thai patients with intellectual disability and autism spectrum disorder.
    กรุงเทพมหานคร : สถาบันวิจัยและให้คำปรึกษาแห่ง มหาวิทยาลัยธรรมศาสตร์ .
Supaporn Yangngam , Oradawan Plong-On , Thanya Sripo , Rawiwan Roongpraiwan , Tippawan Hansakunachai , Juthamas Wirojanan , Tasnawat Sombuntham , Nichara Ruangdaraganon , Pornprot Limprasert . 2557. "Mutation screening of the neurexin 1 gene in thai patients with intellectual disability and autism spectrum disorder".
    กรุงเทพมหานคร : สถาบันวิจัยและให้คำปรึกษาแห่ง มหาวิทยาลัยธรรมศาสตร์ .
Supaporn Yangngam , Oradawan Plong-On , Thanya Sripo , Rawiwan Roongpraiwan , Tippawan Hansakunachai , Juthamas Wirojanan , Tasnawat Sombuntham , Nichara Ruangdaraganon , Pornprot Limprasert . "Mutation screening of the neurexin 1 gene in thai patients with intellectual disability and autism spectrum disorder."
    กรุงเทพมหานคร : สถาบันวิจัยและให้คำปรึกษาแห่ง มหาวิทยาลัยธรรมศาสตร์ , 2557. Print.
Supaporn Yangngam , Oradawan Plong-On , Thanya Sripo , Rawiwan Roongpraiwan , Tippawan Hansakunachai , Juthamas Wirojanan , Tasnawat Sombuntham , Nichara Ruangdaraganon , Pornprot Limprasert . Mutation screening of the neurexin 1 gene in thai patients with intellectual disability and autism spectrum disorder. กรุงเทพมหานคร : สถาบันวิจัยและให้คำปรึกษาแห่ง มหาวิทยาลัยธรรมศาสตร์ ; 2557.