ridm@nrct.go.th   ระบบคลังข้อมูลงานวิจัยไทย   รายการโปรดที่คุณเลือกไว้

ลักษณะทางคลินิก ชีวเคมีและการกลายพันธุ์ของผู้ป่วยไทยที่มีความพิการแต่กำเนิดหรือเป็นโรคพันธุกรรมเมแทบอลิก

หน่วยงาน สำนักงานกองทุนสนับสนุนการวิจัย

รายละเอียด

ชื่อเรื่อง : ลักษณะทางคลินิก ชีวเคมีและการกลายพันธุ์ของผู้ป่วยไทยที่มีความพิการแต่กำเนิดหรือเป็นโรคพันธุกรรมเมแทบอลิก
นักวิจัย : วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์
คำค้น : genotype-phenotype correlation , Inherited metabolic disorders , malformation syndromes , mutation analysis , mutation pathogenesis , Phenotypes , prenatal diagnosis , การกลายพันธุ์ , การวินิจฉัยก่อนคลอด , ความพิการแต่กำเนิด , ความสัมพันธ์ระหว่างการกลายพันธุ์และลักษณะทางคลินิก , พยาธิกำเนิดของการกลายพันธุ์ , ลักษณะทางคลินิก , โรคพันธุกรรมเมแทบอลิก
หน่วยงาน : สำนักงานกองทุนสนับสนุนการวิจัย
ผู้ร่วมงาน : -
ปีพิมพ์ : 2551
อ้างอิง : http://elibrary.trf.or.th/project_content.asp?PJID=BRG4780017 , http://research.trf.or.th/node/1936
ที่มา : -
ความเชี่ยวชาญ : -
ความสัมพันธ์ : -
ขอบเขตของเนื้อหา : -
บทคัดย่อ/คำอธิบาย :

คณะผู้วิจัยได้ศึกษาลักษณะทางคลินิก ชีวเคมีและการกลายพันธุ์ ของโรคความพิการแต่กำเนิดและโรคพันธุกรรมเมแทบอลิก ดังนี้ Caffey disease, SATB2 craniofacial mental retardation syndrome, nonsyndromic cleft lip, Tetralogy of Fallot, Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome, craniofrontonasal syndrome, campomelic dysplasia, Kabuki syndrome, Rickets, Multiple endocrine neoplasia type 1, Conradi-Hunermann-Happle syndrome, Rapp-Hodgkin ectodermal dysplasia syndrome, และ metachromatic leukodystrophy องค์ความรู้ใหม่ที่ได้ ได้รับการตีพิมพ์เป็นบทความทางวิชาการในวารสารวิชาการระดับนานาชาติจำนวน 20 เรื่อง ความพิการแต่กำเนิดและกลุ่มโรคพันธุกรรมเมแทบอลิกเหล่านี้ เป็นสัดส่วนที่สำคัญของการเจ็บป่วย โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็ก การหาสาเหตุและเข้าใจการเกิดโรคได้นำไปสู่การวินิจฉัย การรักษาและการป้องกันโรคได้อย่างมีประสิทธิภาพมากขึ้น We described clinical manifestation and extended clinical spectrum, studied biochemical features, and identified mutations in patients with dysmorphic syndromes and inherited metabolic disorders including Caffey disease, SATB2 craniofacial mental retardation syndrome, nonsyndromic cleft lip, Tetralogy of Fallot, Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome, craniofrontonasal syndrome, campomelic dysplasia, Kabuki syndrome, Rickets, Multiple endocrine neoplasia type 1, Conradi-Hunermann-Happle syndrome, Rapp-Hodgkin ectodermal dysplasia syndrome, and metachromatic leukodystrophy. Knowledge gained has been accepted to publish in international journals amounting 20 articles. These disorders accounted for a significant proportion of morbidity, especially in children. Identification of their etiology and understanding their molecular and biochemical pathogenesis have led to more accurate diagnosis, better treatment and more effective prevention.

บรรณานุกรม :
วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ . (2551). ลักษณะทางคลินิก ชีวเคมีและการกลายพันธุ์ของผู้ป่วยไทยที่มีความพิการแต่กำเนิดหรือเป็นโรคพันธุกรรมเมแทบอลิก.
    กรุงเทพมหานคร : สำนักงานกองทุนสนับสนุนการวิจัย.
วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ . 2551. "ลักษณะทางคลินิก ชีวเคมีและการกลายพันธุ์ของผู้ป่วยไทยที่มีความพิการแต่กำเนิดหรือเป็นโรคพันธุกรรมเมแทบอลิก".
    กรุงเทพมหานคร : สำนักงานกองทุนสนับสนุนการวิจัย.
วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ . "ลักษณะทางคลินิก ชีวเคมีและการกลายพันธุ์ของผู้ป่วยไทยที่มีความพิการแต่กำเนิดหรือเป็นโรคพันธุกรรมเมแทบอลิก."
    กรุงเทพมหานคร : สำนักงานกองทุนสนับสนุนการวิจัย, 2551. Print.
วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ . ลักษณะทางคลินิก ชีวเคมีและการกลายพันธุ์ของผู้ป่วยไทยที่มีความพิการแต่กำเนิดหรือเป็นโรคพันธุกรรมเมแทบอลิก. กรุงเทพมหานคร : สำนักงานกองทุนสนับสนุนการวิจัย; 2551.