ridm@nrct.go.th   ระบบคลังข้อมูลงานวิจัยไทย   รายการโปรดที่คุณเลือกไว้

Tropical distal renal tubular acidosis: clinical and epidemiological studies in 78 patients

หน่วยงาน สถาบันวิจัยและให้คำปรึกษาแห่ง มหาวิทยาลัยธรรมศาสตร์

รายละเอียด

ชื่อเรื่อง : Tropical distal renal tubular acidosis: clinical and epidemiological studies in 78 patients
นักวิจัย : Sookkasem Khositseth , Bruce, Lesley J. , Walsh, Stephen B. , Bawazir, Waleed M. , Ogle, Graham D. , Unwin, Robert John , MeowKeong Thong , Sinha, Rajiv D. , Choo, KengEe , Wattana Chartapisak , Pornchai Kingwatanakul , Achra Sumboonnanonda , Somkiat Vasuvattakul , Pa Thai Yenchitsomanus , Wrong, Oliver M.
คำค้น : Acidosis , Renal tubular , Anion exchange protein , Erythrocyte , Asia , Child , Preschool , Consanguinity , Erythrocytes , Abnormal , Female , Hematologic , Diseases , Heterozygote , Homozygote , Humans , Infant , Malaria , Male , Mutation , Papua New Guinea , Pedigree , Phenotype , Philippines , Thailand
หน่วยงาน : สถาบันวิจัยและให้คำปรึกษาแห่ง มหาวิทยาลัยธรรมศาสตร์
ผู้ร่วมงาน : -
ปีพิมพ์ : 2555
อ้างอิง : QJM. 105, 9 (2012) pp. 861-877 , 1460-2725 , http://dspace.library.tu.ac.th/handle/3517/6629
ที่มา : -
ความเชี่ยวชาญ : -
ความสัมพันธ์ : -
ขอบเขตของเนื้อหา : -
บทคัดย่อ/คำอธิบาย :

Background: Distal renal tubular acidosis (dRTA) caused by mutations of the SLC4A1 gene encoding the erythroid and kidney isoforms of anion exchanger 1 (AE1 or band 3) has a high prevalence in some tropical countries, particularly Thailand, Malaysia, the Philippines and Papua New Guinea (PNG). Here the disease is almost invariably recessive and can result from either homozygous or compound heterozygous SLC4A1 mutations. Methods: We have collected and reviewed our own and published data on tropical dRTA to provide a comprehensive series of clinical and epidemiological studies in 78 patients. Results: Eight responsible SLC4A1 mutations have been described so far, four of them affecting multiple unrelated families. With the exception of the mutation causing South-East Asian ovalocytosis (SAO), none of these mutations has been reported outside the tropics, where dRTA caused by SLC4A1 mutations is much rarer and almost always dominant, resulting from mutations that are quite different from those found in the tropics. SLC4A1 mutations, including those causing dRTA, may cause morphological red cell changes, often with excess haemolysis. In dRTA, these red cell changes are usually clinically recessive and not present in heterozygotes. The high tropical. © The Author 2012. All rights reserved

บรรณานุกรม :
Sookkasem Khositseth , Bruce, Lesley J. , Walsh, Stephen B. , Bawazir, Waleed M. , Ogle, Graham D. , Unwin, Robert John , MeowKeong Thong , Sinha, Rajiv D. , Choo, KengEe , Wattana Chartapisak , Pornchai Kingwatanakul , Achra Sumboonnanonda , Somkiat Vasuvattakul , Pa Thai Yenchitsomanus , Wrong, Oliver M. . (2555). Tropical distal renal tubular acidosis: clinical and epidemiological studies in 78 patients.
    กรุงเทพมหานคร : สถาบันวิจัยและให้คำปรึกษาแห่ง มหาวิทยาลัยธรรมศาสตร์ .
Sookkasem Khositseth , Bruce, Lesley J. , Walsh, Stephen B. , Bawazir, Waleed M. , Ogle, Graham D. , Unwin, Robert John , MeowKeong Thong , Sinha, Rajiv D. , Choo, KengEe , Wattana Chartapisak , Pornchai Kingwatanakul , Achra Sumboonnanonda , Somkiat Vasuvattakul , Pa Thai Yenchitsomanus , Wrong, Oliver M. . 2555. "Tropical distal renal tubular acidosis: clinical and epidemiological studies in 78 patients".
    กรุงเทพมหานคร : สถาบันวิจัยและให้คำปรึกษาแห่ง มหาวิทยาลัยธรรมศาสตร์ .
Sookkasem Khositseth , Bruce, Lesley J. , Walsh, Stephen B. , Bawazir, Waleed M. , Ogle, Graham D. , Unwin, Robert John , MeowKeong Thong , Sinha, Rajiv D. , Choo, KengEe , Wattana Chartapisak , Pornchai Kingwatanakul , Achra Sumboonnanonda , Somkiat Vasuvattakul , Pa Thai Yenchitsomanus , Wrong, Oliver M. . "Tropical distal renal tubular acidosis: clinical and epidemiological studies in 78 patients."
    กรุงเทพมหานคร : สถาบันวิจัยและให้คำปรึกษาแห่ง มหาวิทยาลัยธรรมศาสตร์ , 2555. Print.
Sookkasem Khositseth , Bruce, Lesley J. , Walsh, Stephen B. , Bawazir, Waleed M. , Ogle, Graham D. , Unwin, Robert John , MeowKeong Thong , Sinha, Rajiv D. , Choo, KengEe , Wattana Chartapisak , Pornchai Kingwatanakul , Achra Sumboonnanonda , Somkiat Vasuvattakul , Pa Thai Yenchitsomanus , Wrong, Oliver M. . Tropical distal renal tubular acidosis: clinical and epidemiological studies in 78 patients. กรุงเทพมหานคร : สถาบันวิจัยและให้คำปรึกษาแห่ง มหาวิทยาลัยธรรมศาสตร์ ; 2555.