วิทยานิพนธ์ (วท.ม.)--จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย, 2542

การศึกษาชนิดของฮีโมโกลบิน ด้วยวิธีเซลลูโลสอะซิเตทอิเลคโตรโฟเรซีส ของประชากรชาวน้ำ 2 กลุ่มคือชาวน้ำที่อาศัยอยู่บริเวณท่าฉัตรไชย ต.ไม้ขาว อ.ถลาง จ.ภูเก็ต จำนวน 64 ราย และชาวน้ำที่เกาะสิเหร่ ต.รัษฎา อ.เมือง จ.ภูเก็ต จำนวน 65 ราย ตรวจพบฮีโมโกลบินอีชนิดเฮทเตอโรไซโกต 4 ราย และ 7 ราย คิดเป็น 6.25% และ 10.76% ตามลำดับ ความถี่ยีนบีตาอีโกลบิน f(betaE) เท่ากับ 0.031 และ 0.054 ตามลำดับ ในประชากรชาวน้ำพบความถี่ยีนบีตาอีรวม f(betaE) เท่ากับ 0.043 เมื่อศึกษาลักษณะแฮปโพลไทป์ในกลุ่มยีนบีตาอีโกลบินโดยวิธีพีซีอาร์และเอ็นไซม์ตัดจำเพาะส่วนมากพบยีนบีตาอีอยู่บนโครโมโซมชนิด FW 2 มีแฮปโพลไทป์ของยีนบีตาอี 2 แบบเป็นแบบ +----betaE+- หรือแบบ -+-++betaE+- เป็นส่วนใหญ่โดยพบว่ายีนบีตาอีที่พบมี chromosome background เหมือนในคนไทย คนลาว ลาวโซ่ง ภูไท ชาวโส้ และชาวกูย แสดงให้เห็นว่าชาวน้ำมียีนบีตาอีโกลบินที่มีต้นกำเนิดเดียวกัน และพบชนิด FW3 มีแฮปโพลไทป์เป็นแบบ -+-++betaE-+ ซึ่งเป็นแฮปโพลไทป์ที่พบได้บ่อยในชาวเขมร แสดงว่ามีการแต่งงานข้ามกลุ่ม ระหว่างประชากรชาวน้ำกับคนที่มีเชื้อสายชาวเขมรและศึกษาลักษณะแฮปโพลไทป์ในกลุ่มยีนบีตาเอโกลบิน พบยีนบีตาเออยู่บนโครโมโซมชนิด FW 2 มีแฮปโพลไทป์ของยีนบีตาเอเป็นแบบ +----betaA+- และชนิด FW 3 เป็นแบบ +----betaA+- และ -++-+betaA-+ ซึ่งเป็นลักษณะแฮปโพลไทป์ที่พบได้มากและสามารถพบได้ในชนเผ่าต่างๆ ที่อยู่ในประเทศไทย จากการศึกษารูปแบบการขาดหายไปของยีนแอลฟาโกลบิน ในประชากรชาวน้ำพบเพียงชนิด rightward delection (-alpha3.7) เท่านั้น ซึ่งตรวจพบได้ด้วยวิธี Southern blot hybridization มีความถี่อัลลีลเป็น 0.089