วิทยานิพนธ์ (วท.ม.)--จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย, 2542

การศึกษาชนิดของฮีโมโกลบินด้วยวิธีเซลลูโลสอะซิเตดอิเลคโตรโฟเรซีส (TBE buffer, pH 8.9) ในประชากรชาวไทพวน 3 กลุ่มคือ ชาวไทพวนที่อาศัยอยู่บริเวณ ต.หนองทรายขาว อ.บ้านหมี่ จ.ลพบุรี จำนวน 89 ราย ต.บ้านกลาง อ.เชียงคาน จ.เลย จำนวน 74 ราย และ ต.บ้านค้อ อ.บ้านผือ จ.อุดรธานี จำนวน 69 ราย พบอุบัติการณ์ของฮีโมโกลบินอีเท่ากับ 16.85% 41.85% และ 11.50% ตามลำดับ คิดเป็นความถี่ของยีนบีตาอีโกลบินเท่ากับ 0.090 0.230 และ 0.065 ตามลำดับ การศึกษาลักษณะแฮปโพลไทป์ของกลุ่มยีนบีตาอีโกลบินด้วยวิธี PCR แล้วตัดด้วยเอนไซม์ตัดจำเพาะ 7 ตำแหน่งพบว่า ลักษณะแฮปโพลไทป์ 5 รูปแบบ รูปแบบที่พบมากที่สุดคือ แบบ -+-++betaE+- (43.33%) และ +----betaE+- (40.00%) ซึ่งสัมพันธ์กับลักษณะ FW2 ทำให้เชื่อว่าชาวไทพวนเป็นประชากรที่มีชาติกำเนิดเดียวกันกับ ประชากรเชื้อชาติไทย-ลาว เช่น คนไทย ชาวผู้ไทย และลาวโซ่ง ส่วนอีก 3 รูปแบบคือ -+--+betaE++ และ -++-+betaE+- การศึกษาลักษณะแฮปโพลไทป์ของยีนบีตาเอโกลบินพบ 5' -haplotype แบบ +---- มากที่สุด (85.55%) สัมพันธ์กับลักษณะเฟรมเวิร์คทั้ง 3 รูปแบบ (FW3, FW2 และ FW1) นอกจากนี้ยังพบ 5'-haplotype แบบ -+-++ -++-+ ++-++ -+--+ และ ----+ อีกด้วย การศึกษายีนแอลฟาโกลบินในชาวไทพวนทั้ง 3 กลุ่ม ด้วยวิธี Southern blot hybridization และ PCR พบยีนแอลฟาโกลบิน 4 รูปแบบ คือ rightward deletion (-alpha3.7) leftward deletion (-alpha4.2) Southeast Asian deletion (--SEA) และ triplicated alpha-globin (alpha alpha alpha) มีความถี่อัลลีลเท่ากับ 0.042 0.005 0.056 และ 0.005 ตามลำดับ