ridm@nrct.go.th   ระบบคลังข้อมูลงานวิจัยไทย   รายการโปรดที่คุณเลือกไว้

การตรวจหาการกลายพันธุ์บริเวณอินเตอร์เซกเมนต์ของยีน SCN5A ในผู้ป่วยใหลตายที่มีลักษณะของกลุ่มอาการบรูกาดาด้วยเทคนิคเอสเอสซีพี

หน่วยงาน จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย

รายละเอียด

ชื่อเรื่อง : การตรวจหาการกลายพันธุ์บริเวณอินเตอร์เซกเมนต์ของยีน SCN5A ในผู้ป่วยใหลตายที่มีลักษณะของกลุ่มอาการบรูกาดาด้วยเทคนิคเอสเอสซีพี
นักวิจัย : เทพฤทธิ์ สงวนไวพานิชกุล, 2525-
คำค้น : ยีน , โรคไหลตาย , กลุ่มอาการบรูกาดา
หน่วยงาน : จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย
ผู้ร่วมงาน : สมเกียรติ แสงวัฒนาโรจน์ , จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย. คณะแพทยศาสตร์
ปีพิมพ์ : 2548
อ้างอิง : 9741421826 , http://cuir.car.chula.ac.th/handle/123456789/3790
ที่มา : -
ความเชี่ยวชาญ : -
ความสัมพันธ์ : -
ขอบเขตของเนื้อหา : -
บทคัดย่อ/คำอธิบาย :

วิทยานิพนธ์ (วท.ม.)--จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย, 2548

ผู้ป่วยที่รอดชีวิตจากโรคใหลตาย หรือ Sudden Unexplained Death Syndrome (SUDS) ส่วนใหญ่มีลักษณะคลื่นไฟฟ้าหัวใจเหมือนกับ Brugada syndrome คือ พบ right bundle branch block (RBBB) และ ST segment elevation ใน right chest leads. Brugada syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรม ถ่ายทอดแบบ autosomal dominant (โดยใช้ลักษณะการตายเฉียบพลันโดยไม่ทราบสาเหตุในครอบครัว และคลื่นไฟฟ้าหัวใจเป็นฟีโนไทป์) ยีนที่เป็นสาเหตุของ Brugada syndrome คาดว่าจะเป็นยีนที่สร้าง ion channel protein ต่าง ๆ ซึ่งประมาณ 15-30% ของผู้ป่วย Brugada syndrome มีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ของยีน SCN5A และมีหลายรายงานได้รายงานการกลายพันธุ์ซึ่งพบในบริเวณอินเตอร์เซกเมนต์ของยีน SCN5A มากกว่าบริเวณอื่น ๆ ดังนั้น จึงคาดว่าโรคใหลตายน่าจะมีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ในบริเวณอินเตอร์เซกเมนต์ของยีน SCN5A ด้วย วัตถุประสงค์ของการวิจัยครั้งนี้เพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ในบริเวณอินเตอร์เซกเมนต์ของยีน SCN5A ในผู้รอดชีวิตจากใหลตายทั้งหมด 10 ราย โดยใช้วิธี Single Strand Conformation Polymorphism (SSCP) ตรวจหาใน Exon ที่ 1, 2, 3, 8, 11, 12, 13, 17, 18, 19, 26 และ28 ผลปรากฏว่า ไม่พบการกลายพันธุ์ในยีน SCN5A ในบริเวณดังกล่าว พบเพียงแต่ polymorphism ใน exon ที่ 28 ช่วงที่ 3 ซึ่งวิธี Single Strand Conformation Polymorphism (SSCP) สามารถบ่งบอกรูปแบบของ ความแตกต่างของแถบดีเอ็นเอได้เป็น 3 แบบ ซึ่งแต่ละแบบมีการเปลี่ยนแปลงลำดับเบสที่แตกต่างกัน คือ TT, TC และ CC ดังนั้น วิธี Single Strand Conformation Polymorphism (SSCP) อาจจะสามารถนำมาใช้ในการตรวจกรองหาการกลายพันธุ์ในยีนอื่น ๆ ที่คาดว่าน่าจะเป็นสาเหตุของการเกิดใหลตายได้ในการศึกษาต่อไป

บรรณานุกรม :
เทพฤทธิ์ สงวนไวพานิชกุล, 2525- . (2548). การตรวจหาการกลายพันธุ์บริเวณอินเตอร์เซกเมนต์ของยีน SCN5A ในผู้ป่วยใหลตายที่มีลักษณะของกลุ่มอาการบรูกาดาด้วยเทคนิคเอสเอสซีพี.
    กรุงเทพมหานคร : จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย.
เทพฤทธิ์ สงวนไวพานิชกุล, 2525- . 2548. "การตรวจหาการกลายพันธุ์บริเวณอินเตอร์เซกเมนต์ของยีน SCN5A ในผู้ป่วยใหลตายที่มีลักษณะของกลุ่มอาการบรูกาดาด้วยเทคนิคเอสเอสซีพี".
    กรุงเทพมหานคร : จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย.
เทพฤทธิ์ สงวนไวพานิชกุล, 2525- . "การตรวจหาการกลายพันธุ์บริเวณอินเตอร์เซกเมนต์ของยีน SCN5A ในผู้ป่วยใหลตายที่มีลักษณะของกลุ่มอาการบรูกาดาด้วยเทคนิคเอสเอสซีพี."
    กรุงเทพมหานคร : จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย, 2548. Print.
เทพฤทธิ์ สงวนไวพานิชกุล, 2525- . การตรวจหาการกลายพันธุ์บริเวณอินเตอร์เซกเมนต์ของยีน SCN5A ในผู้ป่วยใหลตายที่มีลักษณะของกลุ่มอาการบรูกาดาด้วยเทคนิคเอสเอสซีพี. กรุงเทพมหานคร : จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย; 2548.