ridm@nrct.go.th   ระบบคลังข้อมูลงานวิจัยไทย   รายการโปรดที่คุณเลือกไว้

การตรวจหาการกลายพันธุ์บริเวณอินเตอร์เซกเมนต์ของยีน ~iSCN5A~i ในผู้ป่วยใหลตายที่มีลักษณะของกลุ่มอาการบรูกาดาด้วยเทคนิคเอสเอสซีพี

หน่วยงาน ฐานข้อมูลวิทยานิพนธ์ไทย

รายละเอียด

ชื่อเรื่อง : การตรวจหาการกลายพันธุ์บริเวณอินเตอร์เซกเมนต์ของยีน ~iSCN5A~i ในผู้ป่วยใหลตายที่มีลักษณะของกลุ่มอาการบรูกาดาด้วยเทคนิคเอสเอสซีพี
นักวิจัย : เทพฤทธิ์ สงวนไวพานิชกุล
คำค้น : INTERSEGMENT , RIGHT BUNDLE BRANCH BLOCK , ST-SEGMENT ELEVATION , BRUGADA SYNDROME , SUDDEN UNEXPLAINED DEATH SYNDROME
หน่วยงาน : ฐานข้อมูลวิทยานิพนธ์ไทย
ผู้ร่วมงาน : -
ปีพิมพ์ : 2548
อ้างอิง : http://www.thaithesis.org/detail.php?id=1082548001592
ที่มา : -
ความเชี่ยวชาญ : -
ความสัมพันธ์ : -
ขอบเขตของเนื้อหา : -
บทคัดย่อ/คำอธิบาย :

ผู้ป่วยที่รอดชีวิตจากโรคใหลตาย หรือ Sudden Unexplained Death Syndrome (SUDS)ส่วนใหญ่มีลักษณะคลื่นไฟฟ้าหัวใจเหมือนกับ Brugada syndrome คือ พบ right bundle branchblock (RBBB) และ ST segment elevation ใน right chest leads Brugada syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรม ถ่ายทอดแบบ autosomal dominant (โดยใช้ลักษณะการตายเฉียบพลันโดยไม่ทราบสาเหตุในครอบครัว และคลื่นไฟฟ้าหัวใจเป็นฟีโนไทป์) ยีนที่เป็นสาเหตุของ Brugada syndrome คาดว่าจะเป็นยีนที่สร้าง ion channel protein ต่าง ๆซึ่งประมาณ 15-30% ของผู้ป่วย Brugada syndrome มีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ของยีน ~iSCN5A~iและมีหลายรายงานได้รายงานการกลายพันธุ์ซึ่งพบในบริเวณอินเตอร์เซกเมนต์ของยีน ~iSCN5A~iมากกว่าบริเวณอื่น ๆ ดังนั้น จึงคาดว่าโรคใหลตายน่าจะมีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ในบริเวณอินเตอร์เซกเมนต์ของยีน ~iSCN5A~i ด้วย วัตถุประสงค์ของการวิจัยครั้งนี้เพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ในบริเวณอินเตอร์เซกเมนต์ของยีน ~iSCN5A~i ในผู้รอดชีวิตจากใหลตายทั้งหมด 10 รายโดยใช้วิธี Single Strand Conformation Polymorphism (SSCP) ตรวจหาใน Exon ที่ 1, 2, 3,8, 11, 12, 13, 17, 18, 19, 26 และ 28 ผลปรากฏว่าไม่พบการกลายพันธุ์ในยีน ~iSCN5A~iในบริเวณดังกล่าว พบเพียงแต่ polymorphism ใน exon ที่ 28 ช่วงที่ 3 ซึ่งวิธี Single StrandConformation Polymorphism (SSCP) สามารถบ่งบอกรูปแบบของความแตกต่างของแถบดีเอ็นเอได้เป็น 3 แบบ ซึ่งแต่ละแบบมีการเปลี่ยนแปลงลำดับเบสที่แตกต่างกัน คือ TT, TC และ CC ดังนั้นวิธี Single Strand Conformation Polymorphism (SSCP) อาจจะสามารถนำมาใช้ในการตรวจหาการกลายพันธุ์ในยีนอื่น ๆ ที่คาดว่าน่าจะเป็นสาเหตุของการเกิดใหลตายได้ในการศึกษาต่อไป

บรรณานุกรม :
เทพฤทธิ์ สงวนไวพานิชกุล . (2548). การตรวจหาการกลายพันธุ์บริเวณอินเตอร์เซกเมนต์ของยีน ~iSCN5A~i ในผู้ป่วยใหลตายที่มีลักษณะของกลุ่มอาการบรูกาดาด้วยเทคนิคเอสเอสซีพี.
    กรุงเทพมหานคร : ฐานข้อมูลวิทยานิพนธ์ไทย.
เทพฤทธิ์ สงวนไวพานิชกุล . 2548. "การตรวจหาการกลายพันธุ์บริเวณอินเตอร์เซกเมนต์ของยีน ~iSCN5A~i ในผู้ป่วยใหลตายที่มีลักษณะของกลุ่มอาการบรูกาดาด้วยเทคนิคเอสเอสซีพี".
    กรุงเทพมหานคร : ฐานข้อมูลวิทยานิพนธ์ไทย.
เทพฤทธิ์ สงวนไวพานิชกุล . "การตรวจหาการกลายพันธุ์บริเวณอินเตอร์เซกเมนต์ของยีน ~iSCN5A~i ในผู้ป่วยใหลตายที่มีลักษณะของกลุ่มอาการบรูกาดาด้วยเทคนิคเอสเอสซีพี."
    กรุงเทพมหานคร : ฐานข้อมูลวิทยานิพนธ์ไทย, 2548. Print.
เทพฤทธิ์ สงวนไวพานิชกุล . การตรวจหาการกลายพันธุ์บริเวณอินเตอร์เซกเมนต์ของยีน ~iSCN5A~i ในผู้ป่วยใหลตายที่มีลักษณะของกลุ่มอาการบรูกาดาด้วยเทคนิคเอสเอสซีพี. กรุงเทพมหานคร : ฐานข้อมูลวิทยานิพนธ์ไทย; 2548.