ridm@nrct.go.th   ระบบคลังข้อมูลงานวิจัยไทย   รายการโปรดที่คุณเลือกไว้

Association of genetic variants in GABRA3 gene and thyrotoxic hypokalaemic periodic paralysis in Thai population

หน่วยงาน สถาบันวิจัยและให้คำปรึกษาแห่ง มหาวิทยาลัยธรรมศาสตร์

รายละเอียด

ชื่อเรื่อง : Association of genetic variants in GABRA3 gene and thyrotoxic hypokalaemic periodic paralysis in Thai population
นักวิจัย : Wallaya Jongjaroenprasert , Suwannee Chanprasertyotin , Siriwan Butadej , Soontaree Nakasatien , Natthinee Charatcharoenwitthaya , Thep Himathongkam , Boonsong Ongphiphadhanakul
คำค้น : Research , Genes , Hyperthyroidism , Hypokalemia , Paralysis , Carcinogenesis , Gemnetic polymorphisms , Gaba -- Receptors
หน่วยงาน : สถาบันวิจัยและให้คำปรึกษาแห่ง มหาวิทยาลัยธรรมศาสตร์
ผู้ร่วมงาน : -
ปีพิมพ์ : 2551
อ้างอิง : Clinical Endocrinology; Apr2008, Vol. 68 Issue 4, p646-651 , 03000664 , 0300-0664 , http://dspace.library.tu.ac.th/handle/3517/1034
ที่มา : -
ความเชี่ยวชาญ : -
ความสัมพันธ์ : -
ขอบเขตของเนื้อหา : -
บทคัดย่อ/คำอธิบาย :

Background Genetic predisposition has been suggested to play role in the pathogenesis of thyrotoxic hypokalaemic periodic paralysis (THPP). Objectives In this study, we assessed the differences of single-nucleotide polymorphisms (SNP) allelic frequency between THPP patients and well-characterized controls in order to find the susceptibility genetic variants related to THPP using microarray-based assessments on pooled DNA. Methods Fifty cases of THPP and 50 male hyperthyroid patients without hypokalaemia as controls were recruited. Equal amounts of individual genomic DNA were pooled from each group. Estimated allele frequencies of SNPs were derived by averaging relative allele signal score obtained by Affymetrix GeneChip® Mapping 10K Arrays. Results Sixty-nine loci that display robust allele frequency differences between THPP and controls were identified. SNP rs750841 (A > T) in intron 3 of the gamma-aminobutyric acid (GABA) receptor α3 subunit ( GABRA3) gene possessed the most significant difference in allele frequency (27% in THPP case and 5% in controls, P = 0·007). Actual allele frequencies obtained from genotyping in each individual were very similar to the estimated frequency from the pools (28% in THPP and 2% in controls, and P = 0·0002). Nearby DNA sequences of GABRA3 were sequenced and an additional two SNPs were found (A > C at exon 1 and G > T of rs12688128). Allele A of rs750841 and allele G of rs12688128 in intron 3 were predominantly found in THPP with significant genetic relative risk of 19 ( P < 0·0002; 95%CI 2·4–151·6). Conclusions Whole-genome scanning on pooled DNA provides an accurate, useful screening tool for elucidating genetic underpinnings of THPP. SNPs at intron 3 of GABRA3 are found to be associated with THPP

บรรณานุกรม :
Wallaya Jongjaroenprasert , Suwannee Chanprasertyotin , Siriwan Butadej , Soontaree Nakasatien , Natthinee Charatcharoenwitthaya , Thep Himathongkam , Boonsong Ongphiphadhanakul . (2551). Association of genetic variants in GABRA3 gene and thyrotoxic hypokalaemic periodic paralysis in Thai population.
    กรุงเทพมหานคร : สถาบันวิจัยและให้คำปรึกษาแห่ง มหาวิทยาลัยธรรมศาสตร์ .
Wallaya Jongjaroenprasert , Suwannee Chanprasertyotin , Siriwan Butadej , Soontaree Nakasatien , Natthinee Charatcharoenwitthaya , Thep Himathongkam , Boonsong Ongphiphadhanakul . 2551. "Association of genetic variants in GABRA3 gene and thyrotoxic hypokalaemic periodic paralysis in Thai population".
    กรุงเทพมหานคร : สถาบันวิจัยและให้คำปรึกษาแห่ง มหาวิทยาลัยธรรมศาสตร์ .
Wallaya Jongjaroenprasert , Suwannee Chanprasertyotin , Siriwan Butadej , Soontaree Nakasatien , Natthinee Charatcharoenwitthaya , Thep Himathongkam , Boonsong Ongphiphadhanakul . "Association of genetic variants in GABRA3 gene and thyrotoxic hypokalaemic periodic paralysis in Thai population."
    กรุงเทพมหานคร : สถาบันวิจัยและให้คำปรึกษาแห่ง มหาวิทยาลัยธรรมศาสตร์ , 2551. Print.
Wallaya Jongjaroenprasert , Suwannee Chanprasertyotin , Siriwan Butadej , Soontaree Nakasatien , Natthinee Charatcharoenwitthaya , Thep Himathongkam , Boonsong Ongphiphadhanakul . Association of genetic variants in GABRA3 gene and thyrotoxic hypokalaemic periodic paralysis in Thai population. กรุงเทพมหานคร : สถาบันวิจัยและให้คำปรึกษาแห่ง มหาวิทยาลัยธรรมศาสตร์ ; 2551.