ridm@nrct.go.th   ระบบคลังข้อมูลงานวิจัยไทย   รายการโปรดที่คุณเลือกไว้

Distal renal tubular acidosis associated with anion exchanger 1 mutations in children in Thailand

หน่วยงาน สถาบันวิจัยและให้คำปรึกษาแห่ง มหาวิทยาลัยธรรมศาสตร์

รายละเอียด

ชื่อเรื่อง : Distal renal tubular acidosis associated with anion exchanger 1 mutations in children in Thailand
นักวิจัย : Sookkasem Khositseth , Apiwan Sirikanaerat , Kulruedee Wongbenjarat , Sauwalak Opastirakul , Siri Khoprasert , Ratikorn Peuksungnern , Duangrurdee Wattanasirichaigoon , Wanna Thongnoppakhun , Vip Viprakasit , Pa-thai Yenchitsomanus
คำค้น : Distal renal tubular acidosis , anion exchanger 1 , Southeast Asian ovalocytosis , Thai
หน่วยงาน : สถาบันวิจัยและให้คำปรึกษาแห่ง มหาวิทยาลัยธรรมศาสตร์
ผู้ร่วมงาน : -
ปีพิมพ์ : 2550
อ้างอิง : American journal of kidney diseases. 49,6 (2007) pp. 841-850.e1 , http://dspace.library.tu.ac.th/handle/3517/966
ที่มา : -
ความเชี่ยวชาญ : -
ความสัมพันธ์ : -
ขอบเขตของเนื้อหา : -
บทคัดย่อ/คำอธิบาย :

Background Mutations in the anion exchanger 1 (AE1) gene encoding the erythroid and kidney anion (chloride-bicarbonate) exchanger 1 may result in hereditary distal renal tubular acidosis (dRTA). Hemoglobinopathies are common in Thailand. We analyzed AE1 and hemoglobin mutations in children in Thailand with dRTA to evaluate their association with clinical manifestations.Study Design Case series.Setting & Participants 17 patients were recruited from 6 referral hospitals in 4 regions of Thailand.Predictors AE1 mutations were detected by means of nucleotide sequence alterations. Hemoglobin E (HbE) was detected by means of hemoglobin typing, and thalassemia, by means of analysis of globin genes. Hemolytic anemia was indicated by decreased hemoglobin and hematocrit values in the presence of reticulocytosis.Outcomes & Measurements Leading clinical manifestations in patients were failure to thrive and muscle weakness. Compensated or overt anemia was identified in some cases. Coexistence of AE1 mutations with HbE or [alpha]+-thalassemia was present in a number of patients.Results 12 of 17 patients (70%) carried AE1 mutations, 7 patients (41%) had HbE, and 1 patient (6%) had [alpha]+-thalassemia. Patients with AE1 mutations presented with compensated hemolysis when they had metabolic acidosis. A patient with compound heterozygous Southeast Asian ovalocytosis/G701D and heterozygous [alpha]+-thalassemia showed severe hemolytic anemia.Limitations 5 patients (30%) without detectable AE1 mutation also were unknown for other genetic abnormalities.Conclusions Most of the patients with dRTA studied carried autosomal recessive AE1 mutations. Metabolic acidosis, which could be alleviated by adequate alkaline therapy, induced variable degrees of hemolysis in patients with dRTA associated with autosomal recessive AE1 mutations, especially in the presence of thalassemia.

บรรณานุกรม :
Sookkasem Khositseth , Apiwan Sirikanaerat , Kulruedee Wongbenjarat , Sauwalak Opastirakul , Siri Khoprasert , Ratikorn Peuksungnern , Duangrurdee Wattanasirichaigoon , Wanna Thongnoppakhun , Vip Viprakasit , Pa-thai Yenchitsomanus . (2550). Distal renal tubular acidosis associated with anion exchanger 1 mutations in children in Thailand.
    กรุงเทพมหานคร : สถาบันวิจัยและให้คำปรึกษาแห่ง มหาวิทยาลัยธรรมศาสตร์ .
Sookkasem Khositseth , Apiwan Sirikanaerat , Kulruedee Wongbenjarat , Sauwalak Opastirakul , Siri Khoprasert , Ratikorn Peuksungnern , Duangrurdee Wattanasirichaigoon , Wanna Thongnoppakhun , Vip Viprakasit , Pa-thai Yenchitsomanus . 2550. "Distal renal tubular acidosis associated with anion exchanger 1 mutations in children in Thailand".
    กรุงเทพมหานคร : สถาบันวิจัยและให้คำปรึกษาแห่ง มหาวิทยาลัยธรรมศาสตร์ .
Sookkasem Khositseth , Apiwan Sirikanaerat , Kulruedee Wongbenjarat , Sauwalak Opastirakul , Siri Khoprasert , Ratikorn Peuksungnern , Duangrurdee Wattanasirichaigoon , Wanna Thongnoppakhun , Vip Viprakasit , Pa-thai Yenchitsomanus . "Distal renal tubular acidosis associated with anion exchanger 1 mutations in children in Thailand."
    กรุงเทพมหานคร : สถาบันวิจัยและให้คำปรึกษาแห่ง มหาวิทยาลัยธรรมศาสตร์ , 2550. Print.
Sookkasem Khositseth , Apiwan Sirikanaerat , Kulruedee Wongbenjarat , Sauwalak Opastirakul , Siri Khoprasert , Ratikorn Peuksungnern , Duangrurdee Wattanasirichaigoon , Wanna Thongnoppakhun , Vip Viprakasit , Pa-thai Yenchitsomanus . Distal renal tubular acidosis associated with anion exchanger 1 mutations in children in Thailand. กรุงเทพมหานคร : สถาบันวิจัยและให้คำปรึกษาแห่ง มหาวิทยาลัยธรรมศาสตร์ ; 2550.