วิทยานิพนธ์ (วท.ม.)--จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย, 2554

ยีน G6PD และยีน OPN1LW/OPN1MW ตั้งอยู่บนโครโมโซม X ส่วนปลายข้างยาวที่ตำแหน่ง q28 โดยพบยีน CXorf2/TEX28 ที่แทรกตัวอยู่ระหว่างยีน OPN1LW/OPN1MW ซึ่งปัจจุบันยังไม่พบรายงานที่ศึกษาความ สัมพันธ์ระหว่างภาวะพร่องเอนไซม์ G 6-PD ภาวะตาบอดสี และภาวะพหุสัณฐาน 697 bp deletion ในยีน CXorf2/TEX28 ดังนั้นงานวิจัยนี้จึงมีวัตถุประสงค์ในการศึกษาความสัมพันธ์แบบ linkage disequilibrium ระหว่างการกลายพันธุ์ชนิด G6PD Mahidol กับภาวะพหุสัณฐาน 697 bp deletion ในยีน CXorf2/TEX28 และนอกจากนี้ยังศึกษาความสัมพันธ์ระหว่างการกลายพันธุ์ชนิด G6PD Mahidol กับภาวะตาบอดสีแดง-เขียว และความสัมพันธ์ระหว่างภาวะพหุสัณฐาน 697 bp deletion ในยีน CXorf2/TEX28 กับภาวะตาบอดสีแดง-เขียวในประชากรชาวกะเหรี่ยง ผลการศึกษาพบความชุกของภาวะพร่องเอนไซม์ G6-PD ในชาวกะเหรี่ยง ร้อยละ 14.2 ในเพศชาย และในเพศหญิงพบร้อยละ 4.0 จากการศึกษาอณูพันธุศาสตร์ของยีน G6PD, CXorf2/TEX28 และ OPN1LW/OPN1MW พบว่าภาวะพหุสัณฐาน 697 bp deletion ของยีน CXorf2/TEX28 มีความสัมพันธ์แบบ linkage disequilibrium กับการกลายพันธุ์ชนิด G6PD Mahidol ของยีน G6PD ในชาวกะเหรี่ยงในลักษณะที่จะสามารถถ่ายทอดลักษณะพันธุกรรมสู่รุ่นลูกหลานไปพร้อมกัน (ID’I = 1) ในขณะเดียวกันพบความชุกของภาวะตาบอดสีแดง-เขียวในประชากรกะเหรี่ยงเพียงเล็กน้อย คิดเป็นร้อยละ 0.8-0.9 ซึ่งภาวะตาบอดสีดังกล่าวไม่มีความสัมพันธ์กับระหว่างการกลายพันธุ์ชนิด G6PD Mahidol ของยีน G6PD และภาวะพหุสัณฐาน 697 bp deletion ของยีน CXorf2/TEX28