ridm@nrct.go.th   ระบบคลังข้อมูลงานวิจัยไทย   รายการโปรดที่คุณเลือกไว้

Loss of function in ROBO1 is associated with tetralogy of Fallot and septal defects

หน่วยงาน มหาวิทยาลัยเชียงใหม่

รายละเอียด

ชื่อเรื่อง : Loss of function in ROBO1 is associated with tetralogy of Fallot and septal defects
นักวิจัย : Kruszka P. , Tanpaiboon P. , Neas K. , Crosby K. , Berger S. , Martinez A. , Addissie Y. , Pongprot Y. , Sittiwangkul R. , Silvilairat S. , Makonkawkeyoon K. , Yu L. , Wynn J. , Bennett J. , Mefford H. , Reynolds W. , Liu X. , Mommersteeg M. , Chung W. , Lo C. , Muenke M.
คำค้น : -
หน่วยงาน : มหาวิทยาลัยเชียงใหม่
ผู้ร่วมงาน : -
ปีพิมพ์ : 2560
อ้างอิง : 00222593 , 2-s2.0-85026299871 , 10.1136/jmedgenet-2017-104611 , https://www.scopus.com/inward/record.uri?partnerID=HzOxMe3b&scp=85026299871&origin=inward , http://cmuir.cmu.ac.th/jspui/handle/6653943832/40375
ที่มา : -
ความเชี่ยวชาญ : -
ความสัมพันธ์ : -
ขอบเขตของเนื้อหา : -
บทคัดย่อ/คำอธิบาย :

© Article author(s) (or their employer(s) unless otherwise stated in the text of the article) 2017. Background: Congenital heart disease (CHD) is a common birth defect affecting approximately 1% of newborns. Great progress has been made in elucidating the genetic aetiology of CHD with advances in genomic technology, which we leveraged in recovering a new pathway affecting heart development in humans previously known to affect heart development in an animal model.Methods: Four hundred and sixteen individuals from Thailand and the USA diagnosed with CHD and/or congenital diaphragmatic hernia were evaluated with chromosomal microarray and whole exome sequencing. The DECIPHER Consortium and medical literature were searched for additional patients. Murine hearts from ENU-induced mouse mutants and transgenic mice were evaluated using both episcopic confocal histopathology and troponin I stained sections.Results: Loss of function ROBO1 variants were identified in three families; each proband had a ventricular septal defect, and one proband had tetralogy of Fallot. Additionally, a microdeletion in an individual with CHD was found in the medical literature. Mouse models showed perturbation of the Slit-Robo signalling pathway, causing septation and outflow tract defects and craniofacial anomalies. Two probands had variable facial features consistent with the mouse model.Conclusion: Our findings identify Slit-Robo as a significant pathway in human heart development and CHD.

บรรณานุกรม :
Kruszka P. , Tanpaiboon P. , Neas K. , Crosby K. , Berger S. , Martinez A. , Addissie Y. , Pongprot Y. , Sittiwangkul R. , Silvilairat S. , Makonkawkeyoon K. , Yu L. , Wynn J. , Bennett J. , Mefford H. , Reynolds W. , Liu X. , Mommersteeg M. , Chung W. , Lo C. , Muenke M. . (2560). Loss of function in ROBO1 is associated with tetralogy of Fallot and septal defects.
    เชียงใหม่ : มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ .
Kruszka P. , Tanpaiboon P. , Neas K. , Crosby K. , Berger S. , Martinez A. , Addissie Y. , Pongprot Y. , Sittiwangkul R. , Silvilairat S. , Makonkawkeyoon K. , Yu L. , Wynn J. , Bennett J. , Mefford H. , Reynolds W. , Liu X. , Mommersteeg M. , Chung W. , Lo C. , Muenke M. . 2560. "Loss of function in ROBO1 is associated with tetralogy of Fallot and septal defects".
    เชียงใหม่ : มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ .
Kruszka P. , Tanpaiboon P. , Neas K. , Crosby K. , Berger S. , Martinez A. , Addissie Y. , Pongprot Y. , Sittiwangkul R. , Silvilairat S. , Makonkawkeyoon K. , Yu L. , Wynn J. , Bennett J. , Mefford H. , Reynolds W. , Liu X. , Mommersteeg M. , Chung W. , Lo C. , Muenke M. . "Loss of function in ROBO1 is associated with tetralogy of Fallot and septal defects."
    เชียงใหม่ : มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ , 2560. Print.
Kruszka P. , Tanpaiboon P. , Neas K. , Crosby K. , Berger S. , Martinez A. , Addissie Y. , Pongprot Y. , Sittiwangkul R. , Silvilairat S. , Makonkawkeyoon K. , Yu L. , Wynn J. , Bennett J. , Mefford H. , Reynolds W. , Liu X. , Mommersteeg M. , Chung W. , Lo C. , Muenke M. . Loss of function in ROBO1 is associated with tetralogy of Fallot and septal defects. เชียงใหม่ : มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ ; 2560.