ridm@nrct.go.th   ระบบคลังข้อมูลงานวิจัยไทย   รายการโปรดที่คุณเลือกไว้

Hypoparathyroidism in a 3-year-old Korean boy with sotos syndrome and a novel mutation in NSD1

หน่วยงาน มหาวิทยาลัยเชียงใหม่

รายละเอียด

ชื่อเรื่อง : Hypoparathyroidism in a 3-year-old Korean boy with sotos syndrome and a novel mutation in NSD1
นักวิจัย : Wejaphikul K. , Cho S. , Huh R. , Kwun Y. , Lee J. , Ki C. , Jin D.
คำค้น : Immunology and Allergy , Microbiology , Immunology , Pathology and Forensic Medicine , Clinical Biochemistry , Medical Laboratory Technology , Hematology , Molecular Biology
หน่วยงาน : มหาวิทยาลัยเชียงใหม่
ผู้ร่วมงาน : -
ปีพิมพ์ : 2558
อ้างอิง : 00917370 , 2-s2.0-84929320335 , http://www.scopus.com/inward/record.url?partnerID=HzOxMe3b&scp=84929320335&origin=inward , http://cmuir.cmu.ac.th/handle/6653943832/38488
ที่มา : -
ความเชี่ยวชาญ : -
ความสัมพันธ์ : -
ขอบเขตของเนื้อหา : -
บทคัดย่อ/คำอธิบาย :

© 2015 by the Association of Clinical Scientists, Inc. Sotos syndrome is a common genetic overgrowth syndrome caused by a mutation of the NSD1 gene, which is located at chromosome 5q35 and normally encodes a histone methyltransferase protein. The general characteristics of this syndrome include a characteristic facial appearance, developmental delay, and overgrowth, resulting in macrocephaly and tall stature. We describe rhabdomyolysis and hypocalcemia due to hypoparathyroidism in a 3-year-old Korean boy with Sotos syndrome. He was diagnosed with Sotos syndrome based on the typical phenotype and has a heterozygous nonsense mutation (c.4710C>A [p.Cys1570*]) of the NSD1 gene, which causes a premature stop codon and a truncating protein mutation. Hypoparathyroidism has never been described in Sotos syndrome. This report may therefore expand the phenotypic spectrum of this syndrome.

บรรณานุกรม :
Wejaphikul K. , Cho S. , Huh R. , Kwun Y. , Lee J. , Ki C. , Jin D. . (2558). Hypoparathyroidism in a 3-year-old Korean boy with sotos syndrome and a novel mutation in NSD1.
    เชียงใหม่ : มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ .
Wejaphikul K. , Cho S. , Huh R. , Kwun Y. , Lee J. , Ki C. , Jin D. . 2558. "Hypoparathyroidism in a 3-year-old Korean boy with sotos syndrome and a novel mutation in NSD1".
    เชียงใหม่ : มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ .
Wejaphikul K. , Cho S. , Huh R. , Kwun Y. , Lee J. , Ki C. , Jin D. . "Hypoparathyroidism in a 3-year-old Korean boy with sotos syndrome and a novel mutation in NSD1."
    เชียงใหม่ : มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ , 2558. Print.
Wejaphikul K. , Cho S. , Huh R. , Kwun Y. , Lee J. , Ki C. , Jin D. . Hypoparathyroidism in a 3-year-old Korean boy with sotos syndrome and a novel mutation in NSD1. เชียงใหม่ : มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ ; 2558.