ridm@nrct.go.th   ระบบคลังข้อมูลงานวิจัยไทย   รายการโปรดที่คุณเลือกไว้

Cutis laxa with pulmonary emphysema, conjunctivochalasis, nasolacrimal duct obstruction, abnormal hair, and a novel FBLN5 mutation

หน่วยงาน มหาวิทยาลัยเชียงใหม่

รายละเอียด

ชื่อเรื่อง : Cutis laxa with pulmonary emphysema, conjunctivochalasis, nasolacrimal duct obstruction, abnormal hair, and a novel FBLN5 mutation
นักวิจัย : Kantaputra,P.N.I. , Kaewgahya,M. , Wiwatwongwana,A. , Wiwatwongwana,D. , Sittiwangkul,R. , Iamaroon,A. , Dejkhamron,P.
คำค้น : Genetics (clinical) , Genetics
หน่วยงาน : มหาวิทยาลัยเชียงใหม่
ผู้ร่วมงาน : -
ปีพิมพ์ : 2557
อ้างอิง : 15524825 , 2-s2.0-84905837090 , 10.1002/ajmg.a.36630 , http://www.scopus.com/inward/record.url?partnerID=HzOxMe3b&scp=84905837090&origin=inward , http://cmuir.cmu.ac.th/handle/6653943832/38295
ที่มา : -
ความเชี่ยวชาญ : -
ความสัมพันธ์ : -
ขอบเขตของเนื้อหา : -
บทคัดย่อ/คำอธิบาย :

We report on a 4-year-old girl with autosomal recessive cutis laxa, type IA, or pulmonary emphysema type (ARCL1A; OMIM #219100), with loose and wrinkled skin, mitral and tricuspid valve prolapse, conjunctivochalasis, obstructed nasolacrimal ducts, hypoplastic maxilla, and early childhood-onset pulmonary emphysema. Mutation analysis of FBLN5 showed a homozygous c.432C>G missense mutation, and heterozygosity in the parents. This is predicted to cause amino acid substitution p.Cys144Trp. Conjunctivochalasis or redundant folds of conjunctiva and obstructed nasolacrimal ducts have not been reported to be associated with FBLN5 mutations. Histopathological study of the conjunctival biopsy showed that most blood vessels had normal elastic fibers. The gingiva appeared normal, but histologically elastic fibers were defective. Scanning electron micrography of scalp hair demonstrated hypoplastic hair follicles. The cuticles appear intact underneath the filamentous meshwork. © 2014 Wiley Periodicals, Inc.

บรรณานุกรม :
Kantaputra,P.N.I. , Kaewgahya,M. , Wiwatwongwana,A. , Wiwatwongwana,D. , Sittiwangkul,R. , Iamaroon,A. , Dejkhamron,P. . (2557). Cutis laxa with pulmonary emphysema, conjunctivochalasis, nasolacrimal duct obstruction, abnormal hair, and a novel FBLN5 mutation.
    เชียงใหม่ : มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ .
Kantaputra,P.N.I. , Kaewgahya,M. , Wiwatwongwana,A. , Wiwatwongwana,D. , Sittiwangkul,R. , Iamaroon,A. , Dejkhamron,P. . 2557. "Cutis laxa with pulmonary emphysema, conjunctivochalasis, nasolacrimal duct obstruction, abnormal hair, and a novel FBLN5 mutation".
    เชียงใหม่ : มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ .
Kantaputra,P.N.I. , Kaewgahya,M. , Wiwatwongwana,A. , Wiwatwongwana,D. , Sittiwangkul,R. , Iamaroon,A. , Dejkhamron,P. . "Cutis laxa with pulmonary emphysema, conjunctivochalasis, nasolacrimal duct obstruction, abnormal hair, and a novel FBLN5 mutation."
    เชียงใหม่ : มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ , 2557. Print.
Kantaputra,P.N.I. , Kaewgahya,M. , Wiwatwongwana,A. , Wiwatwongwana,D. , Sittiwangkul,R. , Iamaroon,A. , Dejkhamron,P. . Cutis laxa with pulmonary emphysema, conjunctivochalasis, nasolacrimal duct obstruction, abnormal hair, and a novel FBLN5 mutation. เชียงใหม่ : มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ ; 2557.