ridm@nrct.go.th   ระบบคลังข้อมูลงานวิจัยไทย   รายการโปรดที่คุณเลือกไว้

Long-term survival in infantile malignant autosomal recessive osteopetrosis secondary to homozygous p.Arg526Gln mutation in CLCN7

หน่วยงาน มหาวิทยาลัยเชียงใหม่

รายละเอียด

ชื่อเรื่อง : Long-term survival in infantile malignant autosomal recessive osteopetrosis secondary to homozygous p.Arg526Gln mutation in CLCN7
นักวิจัย : Kantaputra,P.N.I. , Thawanaphong,S. , Issarangporn,W. , Klangsinsirikul,P. , Ohazama,A. , Sharpe,P.T. , Supanchart,C.
คำค้น : Genetics (clinical) , Genetics
หน่วยงาน : มหาวิทยาลัยเชียงใหม่
ผู้ร่วมงาน : -
ปีพิมพ์ : 2555
อ้างอิง : 15524825 , 2-s2.0-84859003377 , 10.1002/ajmg.a.35264 , 22419446 , http://www.scopus.com/inward/record.url?partnerID=HzOxMe3b&scp=84859003377&origin=inward , http://cmuir.cmu.ac.th/handle/6653943832/38098
ที่มา : -
ความเชี่ยวชาญ : -
ความสัมพันธ์ : -
ขอบเขตของเนื้อหา : -
บทคัดย่อ/คำอธิบาย :

Infantile malignant autosomal recessive osteopetrosis (ARO; OMIM 259700) has been reported to be associated with mutations in TCIRG1, CLCN7, or OSTM1. ARO caused by homozygous (or compound heterozygous) mutations in CLCN7, as described here, is usually diagnosed at birth or early in infancy due to generalized osteosclerosis and severe hematologic deficits. The maximal life expectancy of patients with ARO in the absence of bone marrow transplantation is thought to be 10 years. We report on a 25-year-old Thai man who is affected with ARO. Clinical features include proportionate short stature, vision impairment, esotropia, exophthalmos, mild hearing loss, and hepatosplenomegaly. Pancytopenia was present and the patient had frequent illnesses. Radiographs showed generalized osteosclerosis with almost no visible of bone marrow spaces. Dense maxilla and mandible with impacted and malformed teeth were observed. Multiple fractures were reported. He developed osteomyelitis of the mandible on four separate occasions, and partial mandibulectomy was performed. Molecular studies showed that there were no pathogenic mutations in TCIRG1. However, mutation analysis of CLCN7 revealed a homozygous missense mutation (p.Arg526Gln). This patient is, it appears, the longest lived individual with ARO ever reported. Evaluation of osteoclastogenesis in our patient demonstrated very large immature osteoclasts with a high number of nuclei. © 2012 Wiley Periodicals, Inc.

บรรณานุกรม :
Kantaputra,P.N.I. , Thawanaphong,S. , Issarangporn,W. , Klangsinsirikul,P. , Ohazama,A. , Sharpe,P.T. , Supanchart,C. . (2555). Long-term survival in infantile malignant autosomal recessive osteopetrosis secondary to homozygous p.Arg526Gln mutation in CLCN7.
    เชียงใหม่ : มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ .
Kantaputra,P.N.I. , Thawanaphong,S. , Issarangporn,W. , Klangsinsirikul,P. , Ohazama,A. , Sharpe,P.T. , Supanchart,C. . 2555. "Long-term survival in infantile malignant autosomal recessive osteopetrosis secondary to homozygous p.Arg526Gln mutation in CLCN7".
    เชียงใหม่ : มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ .
Kantaputra,P.N.I. , Thawanaphong,S. , Issarangporn,W. , Klangsinsirikul,P. , Ohazama,A. , Sharpe,P.T. , Supanchart,C. . "Long-term survival in infantile malignant autosomal recessive osteopetrosis secondary to homozygous p.Arg526Gln mutation in CLCN7."
    เชียงใหม่ : มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ , 2555. Print.
Kantaputra,P.N.I. , Thawanaphong,S. , Issarangporn,W. , Klangsinsirikul,P. , Ohazama,A. , Sharpe,P.T. , Supanchart,C. . Long-term survival in infantile malignant autosomal recessive osteopetrosis secondary to homozygous p.Arg526Gln mutation in CLCN7. เชียงใหม่ : มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ ; 2555.