ridm@nrct.go.th   ระบบคลังข้อมูลงานวิจัยไทย   รายการโปรดที่คุณเลือกไว้

Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism with severe microdontia and skin anomalies: Confirmation of a new syndrome

หน่วยงาน มหาวิทยาลัยเชียงใหม่

รายละเอียด

ชื่อเรื่อง : Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism with severe microdontia and skin anomalies: Confirmation of a new syndrome
นักวิจัย : Kantaputra P.N. , Tanpaiboon P. , Unachak K. , Praphanphoj V.
คำค้น : -
หน่วยงาน : มหาวิทยาลัยเชียงใหม่
ผู้ร่วมงาน : -
ปีพิมพ์ : 2547
อ้างอิง : 15524825 , 10.1002/ajmg.a.30079 , 15372530 , AJMGD , http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-4644292222&partnerID=40&md5=0aacb18e0e35fb7dec26f12a78ec24b5 , http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15372530 , http://cmuir.cmu.ac.th/handle/6653943832/3819
ที่มา : -
ความเชี่ยวชาญ : -
ความสัมพันธ์ : -
ขอบเขตของเนื้อหา : -
บทคัดย่อ/คำอธิบาย :

We report two related Thai children having a new syndrome of microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism (MOPD). The findings which classify them as having MOPD include IUGR, microcephaly, prominent nose and nasal bridge, small pinnae, short stature, cone-shaped and ivory-epiphyses, delayed bone age, slender long bones, and abnormal pelvis. The findings that distinguish them as having newly recognized syndrome consist of severe microdontia, malformed teeth, single-rooted or rootless teeth, severely hypoplastic alveolar bone, café au lait spots, acanthosis nigricans, and areas of hypo-and hyperpigmented skin. The reported patients appear to have the same condition as the family reported by Kantaputra [2002: Am J Med Genet 111:420-428]. This article contains supplementary material, which may be viewed at the American Journal of Medical Genetics website at http://www. interscience.wiley.com/ jpages/0148-7299/suppmat/index.html. © 2004 Wiley-Liss, Inc.

บรรณานุกรม :
Kantaputra P.N. , Tanpaiboon P. , Unachak K. , Praphanphoj V. . (2547). Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism with severe microdontia and skin anomalies: Confirmation of a new syndrome.
    เชียงใหม่ : มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ .
Kantaputra P.N. , Tanpaiboon P. , Unachak K. , Praphanphoj V. . 2547. "Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism with severe microdontia and skin anomalies: Confirmation of a new syndrome".
    เชียงใหม่ : มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ .
Kantaputra P.N. , Tanpaiboon P. , Unachak K. , Praphanphoj V. . "Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism with severe microdontia and skin anomalies: Confirmation of a new syndrome."
    เชียงใหม่ : มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ , 2547. Print.
Kantaputra P.N. , Tanpaiboon P. , Unachak K. , Praphanphoj V. . Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism with severe microdontia and skin anomalies: Confirmation of a new syndrome. เชียงใหม่ : มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ ; 2547.