ridm@nrct.go.th   ระบบคลังข้อมูลงานวิจัยไทย   รายการโปรดที่คุณเลือกไว้

Two novel EBP mutations in Conradi-Hünermann-Happle syndrome

หน่วยงาน มหาวิทยาลัยเชียงใหม่

รายละเอียด

ชื่อเรื่อง : Two novel EBP mutations in Conradi-Hünermann-Happle syndrome
นักวิจัย : Ausavarat S. , Tanpaiboon P. , Tongkobpetch S. , Suphapeetiporn K. , Shotelersuk V.
คำค้น : -
หน่วยงาน : มหาวิทยาลัยเชียงใหม่
ผู้ร่วมงาน : -
ปีพิมพ์ : 2551
อ้างอิง : 11671122 , 10.1684/ejd.2008.0433 , 18573709 , EJDEE , http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-47749112385&partnerID=40&md5=9385034db273a38acee3c9a352a055f8 , http://cmuir.cmu.ac.th/handle/6653943832/2403
ที่มา : -
ความเชี่ยวชาญ : -
ความสัมพันธ์ : -
ขอบเขตของเนื้อหา : -
บทคัดย่อ/คำอธิบาย :

Conradi-Hünermann-Happle syndrome, also known as chondrodysplasia punctata type 2 (CDPX2), is an X-linked dominant disorder characterized by skin defects, skeletal and ocular abnormalities. CDPX2 was shown to be caused by mutations in the gene encoding emopamil binding protein (EBP). At least 58 different mutations have been described. Here we present clinical and molecular findings in two unrelated Thai girls with CDPX2. Mutation analysis by PCR-sequencing the entire coding region of EBP successfully revealed two potentially pathogenic, novel mutations, c.616G→T and c.382delC. This study has expanded the spectrum of the EBP gene mutations causing CDPX2.

บรรณานุกรม :
Ausavarat S. , Tanpaiboon P. , Tongkobpetch S. , Suphapeetiporn K. , Shotelersuk V. . (2551). Two novel EBP mutations in Conradi-Hünermann-Happle syndrome.
    เชียงใหม่ : มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ .
Ausavarat S. , Tanpaiboon P. , Tongkobpetch S. , Suphapeetiporn K. , Shotelersuk V. . 2551. "Two novel EBP mutations in Conradi-Hünermann-Happle syndrome".
    เชียงใหม่ : มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ .
Ausavarat S. , Tanpaiboon P. , Tongkobpetch S. , Suphapeetiporn K. , Shotelersuk V. . "Two novel EBP mutations in Conradi-Hünermann-Happle syndrome."
    เชียงใหม่ : มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ , 2551. Print.
Ausavarat S. , Tanpaiboon P. , Tongkobpetch S. , Suphapeetiporn K. , Shotelersuk V. . Two novel EBP mutations in Conradi-Hünermann-Happle syndrome. เชียงใหม่ : มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ ; 2551.